Syndróm Shereshevského Turnera - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Shereshevského Turnerov syndróm

Obsah:

• Príznaky Turnerovho syndrómu
• Príčiny Turnerovho syndrómu
• Liečba Turnerovho syndrómu

Syndróm Shereshevského Turnera je chromozomálna porucha, ktorá sa prejavuje abnormalitami fyzického vývoja, sexuálnym infantilizmom a nízkym vzrastom. Príčinou tohto genómového ochorenia je monozómia, to znamená, že chorý človek má iba jeden chromozóm X pohlavia.

Syndróm je spôsobený primárnou gonadálnou dysgenézou, ktorá sa vyskytuje v dôsledku abnormalít chromozómu X pohlavia. Podľa štatistík pre 3000 novorodencov sa narodí 1 dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner. Vedci poznamenávajú, že skutočný počet prípadov tejto patológie nie je známy, pretože často v dôsledku tejto genetickej poruchy dochádza u žien v počiatočných štádiách tehotenstva k spontánnym potratom. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u detí ženského pohlavia. Docela zriedkavo sa syndróm zistí u novorodencov mužského pohlavia.

Synonymá pre Shereshevsky-Turnerov syndróm sú pojmy „Ulrich-Turnerov syndróm“, „Shereshevsky syndróm“, „Turnerov syndróm“. Všetci títo vedci prispeli k štúdiu tejto patológie.

Príznaky Turnerovho syndrómu

Príznaky Turnerovho syndrómu sa začínajú prejavovať od narodenia. Klinický obraz choroby je nasledovný:

• Bábätká sa často rodia predčasne.
• Ak sa dieťa narodí včas, jeho telesná hmotnosť a výška sa v porovnaní s priemernými hodnotami podcení. Takéto deti vážia od 2,5 kg do 2,8 kg a ich dĺžka tela nepresahuje 42-48 cm.
• Krk novorodenca je skrátený, po jeho stranách sú záhyby. V medicíne sa tento stav nazýva pterygiový syndróm.
• Počas novorodeneckého obdobia sa často zistia vrodené chyby srdca a lymfostáza. Nohy a chodidlá dieťaťa, rovnako ako ruky, sú opuchnuté.
• Sanie dieťaťa je narušené, existuje tendencia k častej regurgitácii pri fontáne. Pozoruje sa nepokoj motora.
• Pri prechode z detstva do raného detstva nastáva oneskorenie nielen vo fyzickom, ale aj v duševnom vývoji. Trpí reč, pozornosť, pamäť.
• Dieťa je náchylné na opakované zápaly stredného ucha, kvôli ktorým sa u neho vyvíja vodivá strata sluchu. Otitis media sa najčastejšie vyskytuje vo veku od jedného do 6 rokov. V dospelosti sú ženy náchylné na progresívnu senzorineurálnu stratu sluchu, ktorá vedie k poruchám sluchu po dosiahnutí veku 35 rokov a starších.
• V čase puberty výška detí nepresahuje 145 cm.

• Vzhľad tínedžera má znaky charakteristické pre túto chorobu: krk je krátky, pokrytý záhybmi pterygoidu, mimika je málo výrazná, pomalá, na čele nie sú záhyby, spodná pera je zhrubnutá a ovisnutá (tvár myopata alebo tvár sfingy). Línia vlasov je podceňovaná, ušnice sú zdeformované, hrudník je široký, je tu anomália lebky s nedostatočným rozvojom dolnej čeľuste.
• Poruchy kostí a kĺbov nie sú nezvyčajné. Je možné zistiť dyspláziu bedrového kĺbu a odchýlku lakťového kĺbu. Často je diagnostikované zakrivenie kostí dolných končatín, skrátenie 4. a 5. prsta, skolióza.
• Nedostatočná produkcia estrogénu vedie k rozvoju osteoporózy, ktorá následne spôsobuje časté zlomeniny.
• Vysoko gotická obloha transformuje hlas a zvyšuje jeho tón. Je možný abnormálny vývoj zubov, čo si vyžaduje ortodontickú korekciu.
• Ako pacient starne, lymfatický edém zmizne, ale môže sa vyskytnúť pri fyzickej námahe.
• Intelektuálne schopnosti ľudí so syndrómom Shershevsky-Turner nie sú narušené, oligofrénia je diagnostikovaná zriedka.

Samostatne stojí za zmienku porušenie zo strany fungovania rôznych orgánov a orgánových systémov charakteristických pre Turnerov syndróm:

• Na strane reprodukčného systému je hlavným príznakom ochorenia primárny hypogonadizmus (alebo sexuálny infantilizmus). Trpí tým 100% žien. Folikuly súčasne chýbajú vo vaječníkoch a samy o sebe sú zastúpené vláknami vláknitého tkaniva. Maternica je nedostatočne rozvinutá, zmenšená vo vzťahu k veku a fyziologickej norme. Veľké stydké pysky majú skrotálny tvar, zatiaľ čo stydké pysky, panenská blana a klitoris nie sú úplne vyvinuté.
• Počas puberty majú dievčatá nedostatočne vyvinutý prsné žľazy s obrátenými bradavkami a zlým rastom vlasov. Menštruácia prichádza s oneskorením alebo sa nespustí vôbec. Neplodnosť je najčastejšie príznakom Turnerovho syndrómu, avšak pri niektorých variantoch genetických prešmykov je nástup a gravidita naďalej možná.

• Ak je choroba zistená u mužov, potom na strane reprodukčného systému majú poruchy tvorby semenníkov s ich hypopláziou alebo bilaterálnym kryptorchizmom, anorchiou, extrémne nízkou koncentráciou testosterónu v krvi.
• Na strane kardiovaskulárneho systému sa často vyskytuje porucha medzikomorovej priehradky, ductus arteriosus, aneuryzma a koarktácia aorty, ischemická choroba srdca.
• Na strane močového systému je možné zdvojnásobenie panvy, stenóza renálnych artérií, prítomnosť podkovy a atypické umiestnenie obličkových žíl.
• Z vizuálneho systému: strabizmus, ptóza, farebná slepota, krátkozrakosť.
• Časté sú dermatologické problémy, napríklad pigmentové névy vo veľkom množstve, alopécia, hypertrichóza, vitiligo.
• Na strane gastrointestinálneho traktu existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny hrubého čreva.
• Z endokrinného systému: Hashimotova tyroiditída, hypotyreóza.
• Metabolické poruchy často spôsobujú vývoj cukrovky 2. typu. Ženy bývajú obézne.

Príčiny Turnerovho syndrómu

Príčiny Turnerovho syndrómu spočívajú v genetických patológiách. Sú založené na číselnom narušení v chromozóme X alebo porušení v jeho štruktúre.

Abnormality tvorby chromozómu X pri Turnerovom syndróme môžu byť spojené s nasledujúcimi abnormalitami:

• V drvivej väčšine prípadov sa deteguje monozómia X chromozómu. To znamená, že pacientovi chýba druhý pohlavný chromozóm. Podobné porušenie je diagnostikované v 60% prípadov.
• V 20% prípadov sú diagnostikované rôzne štrukturálne abnormality v chromozóme X. Môže to byť delécia dlhého alebo krátkeho ramena, chromozomálna translokácia typu X / X, terminálna delécia v oboch ramenách chromozómu X so vzhľadom kruhového chromozómu atď.
• Ďalších 20% prípadov Shereshevského-Turnerovho syndrómu je spôsobených mozaicizmom, to znamená prítomnosťou geneticky odlišných buniek v rôznych variáciách v ľudských tkanivách.
• Ak sa patológia vyskytne u mužov, potom je príčinou buď mozaicizmus alebo translokácia.

Vek tehotnej ženy zároveň neovplyvňuje zvýšenie rizika narodenia novorodenca s Turnerovým syndrómom. Kvantitatívne, kvalitatívne aj štrukturálne patologické zmeny v chromozóme X sa vyskytujú v dôsledku meiotickej separácie chromozómov. Počas tehotenstva žena trpí toxikózou, je u nej vysoké riziko prerušenia tehotenstva a riziko predčasného pôrodu.

Liečba Turnerovho syndrómu

Liečba Turnerovho syndrómu je zameraná na stimuláciu rastu pacienta, na aktiváciu tvorby znakov, ktoré určujú pohlavie človeka. U žien sa lekári snažia regulovať menštruačný cyklus a v budúcnosti dosiahnuť jeho normalizáciu.

V ranom veku sa terapia obmedzuje na užívanie komplexov vitamínov, návštevu kancelárie maséra a vykonávanie cvičebnej terapie. Dieťa by malo dostávať kvalitné výživné jedlo.

Na zvýšenie rastu sa odporúča hormonálna terapia s použitím hormónu Somatoropin. Injekcia sa podáva subkutánne každý deň. Liečba somatotropínom by mala prebiehať až 15 rokov, kým sa rýchlosť rastu nespomalí na 20 mm ročne. Liek sa podáva pred spaním. Takáto terapia umožňuje pacientom s Turnerovým syndrómom dorásť až do 150 - 155 cm, lekári odporúčajú kombinovať hormonálnu liečbu s liečbou anabolickými steroidmi. Je dôležité pravidelné sledovanie gynekológom a endokrinológom, pretože hormonálna liečba pri dlhodobom užívaní môže spôsobiť rôzne komplikácie.

Substitučná terapia s použitím estrogénu začína od okamihu, keď tínedžer dosiahne 13 rokov. Takto môžete napodobniť normálnu pubertu dievčaťa. Po roku alebo roku a pol sa odporúča začať s cyklickým podávaním perorálnych kontraceptív estrogén-progesterón. Hormonálna terapia sa odporúča ženám do 50 rokov. Ak je muž vystavený chorobe, potom sa odporúča užívať mužské hormóny.

Kozmetické vady, najmä vrásky na krku, sú odstránené plastickou chirurgiou.

Metóda IVF umožňuje ženám otehotnieť, keď dostanú vajíčko darcu. Ak sa však pozoruje aspoň krátkodobá aktivita vaječníkov, je možné použiť ženu na oplodnenie jej buniek. To je možné, keď maternica dosiahne svoju normálnu veľkosť.

Bez absencie závažných srdcových chýb sa môžu pacienti s Turnerovým syndrómom dožiť prirodzeného vysokého veku. Ak dodržiavate terapeutickú schému, je možné založiť rodinu, žiť normálnym sexuálnym životom a mať deti. Aj keď drvivá väčšina pacientov zostáva bezdetná.

Opatrenia na prevenciu chorôb sa obmedzujú na konzultáciu s genetikom a prenatálnu diagnostiku.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.