Praderov-Williho Syndróm - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Prader-Williho syndróm

Obsah:

• Príznaky Prader-Williho syndrómu
• Príčiny Prader-Williho syndrómu
• Diagnostika Prader-Williho syndrómu
• Liečba Prader-Williho syndrómu

Prader-Williho syndróm je genetická porucha, ktorá je extrémne zriedkavá. Jeho vývoj je spôsobený skutočnosťou, že sedem génov alebo ich častí nachádzajúcich sa na 15. otcovskom chromozóme chýba alebo nemôžu fungovať normálne. Syndróm popísali v roku 1956 vedci A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler a G. Fanconi.

Podľa štatistík je syndróm zistený u 1 z 10 - 25 tisíc novorodencov. Prejav patológie je ovplyvnený otcovským genetickým materiálom, pretože narušená časť chromozómu 15 je predmetom fenoménu imprintingu. To znamená, že kópia iba jedného génu medzi génmi daného regiónu bude fungovať v plnom rozsahu.

Príznaky Prader-Williho syndrómu

Nasledujúce príznaky Prader-Williho syndrómu umožňujú pacientovi diagnostikovať správne, aj keď sa neprejavujú v plnom rozsahu:

• Počas vnútromaternicového vývoja sa znižuje motorická aktivita plodu, ženy často trpia polyhydramniónom a zistí sa fetálny prejav.
• Počas pôrodu má dieťa záver, je pozorovaná letargia a hypotenzia. Slabý svalový tonus ovplyvňuje sací reflex, čo sťažuje dojčenie. Dieťa môže mať problémy s dýchaním. Pre túto genetickú poruchu je charakteristický syndróm hypogonadizmu.
• V ranom detstve prichádza do popredia zaostávanie vo fyzickom vývoji, pozorujú sa intelektuálne problémy. Dieťa sa rýchlo unaví, je náchylné na ospalosť. Často sa vyvíja strabizmus. Pre ranné detstvo je charakteristická skolióza, ktorá nie je diagnostikovaná v detstve.
• Pre staršie deti sú charakteristické poruchy reči, pozoruje sa nadváha. Vo veku od 2 do 8 rokov sa u dieťaťa začínajú prejavovať tendencie k prejedaniu, je narušená fyzická koordinácia a trpí spánok. Skolióza pokračuje v pokroku.
• V puberte dospievajúci často pociťujú oneskorenú pubertu, rast takýchto detí je nižší ako u ich rovesníkov. Flexibilita je neobvykle vysoká, telesná hmotnosť je nad normálnu hodnotu.
• Vo veku 18 rokov trpia ľudia s Prader-Williho syndrómom neschopnosť otehotnieť, pretože sú neplodní. Vlasy na intímnej oblasti sú tenké, hypogonadizmus naďalej postupuje. Obezita, nízky krvný tlak, intelektuálne problémy, ťažkosti s učením sú všetko príznaky spôsobené existujúcimi genetickými poruchami. Okrem toho môže byť v období dospelosti diagnostikovaná osoba s diabetes mellitus vyvolaná existujúcou genetickou patológiou.

• Dospelí so symptómom Prader-Willi majú nasledujúce vonkajšie vlastnosti: ich nos je široký a veľký, ich čelo je vysoké, očné viečka padajú, oči majú mandľový tvar, horné a dolné končatiny sú malé, prsty na nich sú úzke, telesná hmotnosť má nadváhu. V porovnaní s inými blízkymi príbuznými sú vlasy a pokožka chorého člena rodiny o niečo svetlejšie. Sexuálny a motorický vývoj človeka je narušený, na pokožke sa tvoria strie, má tendenciu k dermatillománii (vytrhávaniu z oblastí pokožky).

Neuro-kognitívne poruchy

V roku 1992 Kurf a Freem skúmali úroveň inteligencie u ľudí s Prader-Williho syndrómom. Zistilo sa, že väčšina pacientov (39%) má malú mentálnu retardáciu, 27% pacientov malo strednú mentálnu retardáciu alebo boli na hranici intelektuálnej aktivity, čo predstavuje úroveň inteligencie v rozmedzí od 70 do 85. Pri nízkej priemernej úrovni inteligencie 5 % ľudí a s ťažkou mentálnou retardáciou 1%. Hlboká mentálna retardácia bola navyše pozorovaná v menej ako 1% prípadov.

Zistilo sa, že v detstve majú pacienti schopnosť čítať, majú rozsiahlu slovnú zásobu. Poruchy reči však znižujú ich porozumenie. S takými ťažkosťami sa takýmto ľuďom venuje matematika a písanie, trpí koncentrácia pozornosti, vizuálna a krátkodobá pamäť. Preto ani napriek úrovni vývoja inteligencie problémy v týchto oblastiach vekom nezmiznú.

Poruchy správania

• Zvýšená chuť do jedla vedie k rozvoju obezity.
• Nutkavé správanie sa prejavuje zvýšenou úrovňou úzkosti a dermatilománie.
• Poruchy duševného vývoja sa prejavujú depresiou, paranojou, halucináciami.

Často sú to práve poruchy správania, ktoré vedú k tomu, že sú pacienti hospitalizovaní.

Endokrinné poruchy

U ľudí s Prader-Williho syndrómom je v tele nedostatok rastového hormónu, čo vedie k rozvoju obezity a zvýšeniu hustoty kostí.

Hypogonadizmus je dôvod, že semenníky neklesajú do mieška u mužov, zatiaľ čo u žien dochádza k skorému sexuálnemu rastu vlasov (adrenarche). Oba tieto stavy je však možné korigovať chirurgicky a konzervatívne.

Príčiny Prader-Williho syndrómu

Príčiny Prader-Williho syndrómu spočívajú v genetických poruchách. V dôsledku určitých mutácií dochádza k strate chromozómu 15 otcovskej kópie génov.

Ďalším dôvodom chromozomálnych prešmykov sú okrem génových mutácií:

• Dedenie dvoch párov chromozómov iba od matky (materská uni-otcovská disomia);
• Poruchy vyplývajúce z prasknutia chromozómu alebo z dôvodu nerovnakého prechodu (delécie);
• Poruchy v dôsledku chromozomálnych translokácií s prenosom chromozómovej časti do nehomológneho chromozómu.

Riziko, že sa druhé dieťa v rodine narodí s Prader-Williho syndrómom, zároveň závisí od toho, čo reštrukturalizáciu spôsobilo. Takže uni-otcovská dyssomnia a delécia znižujú riziko iba na 1%, chromozomálne translokácie ho zvyšujú na 25% a mutácie na pozadí potlačenia až do 50%. Parenatálne testovanie vám umožňuje vypočítať všetky tieto možnosti.

Diagnostika Prader-Williho syndrómu

Včasná diagnostika Prader-Williho syndrómu umožňuje nielen identifikovať existujúce poruchy, ale aj začať okamžitú liečbu, čo výrazne zlepšuje prognózu vývoja patológie.

Ak bola diagnóza stanovená skôr iba na základe klinických príznakov, potom moderná medicína používa metódu genetického testovania. Je nevyhnutné pre všetkých novorodencov s hypotenziou.

Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, je potrebné túto genetickú patológiu odlišovať od Downovho syndrómu.

Liečba Prader-Williho syndrómu

Na úplné zbavenie sa genetických porúch neexistuje žiadny liek. Avšak lieky na liečbu Prader-Williho syndrómu alebo skôr na zmiernenie jeho príznakov sú vo vývoji.

Preto lekári odporúčajú všetkým deťom so zisteným Prader-Williho syndrómom absolvovať fyzioterapiu zameranú na zvýšenie svalového tonusu. Proces učenia sa musí prispôsobiť aj intelektuálnym schopnostiam dieťaťa.

Obezita zostáva veľkým problémom, preto sa týmto deťom odporúča, aby si každý deň podávali injekcie rekombinantného rastového hormónu. To vám umožní kontrolovať vašu chuť k jedlu a tiež vám dáva príležitosť podporiť skôr zvýšenie svalovej hmoty ako tukového tkaniva.

Aby sa vylúčilo obštrukčné spánkové apnoe, odporúča sa pacientom neustále používať ventilátor.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.