Noonanov Syndróm - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Noonan syndróm ako liečiť?

Noonanov syndróm je ochorenie, ktoré je dedičné, klinicky sa prejavuje nízkym stavom pacienta, ako aj inými anomáliami somatického vývoja. Syndróm sa môže vyskytnúť sporadicky, to znamená náhodne, alebo sa môže dediť autozomálnym dominantným spôsobom.

Toto ochorenie môže postihnúť mužov aj ženy. Podľa štatistík sa zistí u jedného dieťaťa z 8 000. Prvýkrát toto ochorenie popísal kardiológ-pediatr J. Noonan, ktorého meno sa tomuto syndrómu dostalo v roku 1971.

Obsah:

• Príznaky Noonanovho syndrómu
• Príčiny Noonanovho syndrómu
• Diagnostika Noonanovho syndrómu
• Liečba Noonanovho syndrómu

Príznaky Noonanovho syndrómu

Príznaky Noonanovho syndrómu sú nasledujúce:

• Nízky vzrast. Konečná výška u mužov navyše nepresahuje 1 m 62 cm a u žien 1 m 53 cm.
• Porušenie odtoku lymfy z dolných končatín, čo vedie k tvorbe edému.
• Pozdĺž tela a na krku sú vytvorené záhyby pterygoidu.
• Limit rastu na zátylku je podhodnotený.
• Charakteristický je očný hypertelorizmus, to znamená, že orgány zraku sú u týchto ľudí abnormálne široko vzdialené. Často sa vyskytuje ptóza horného očného viečka, to znamená jeho ptóza. Rez očí je anti-mongoloidný, uši sú nasadené nízko.
• Všeobecne platí, že tvár takýchto pacientov je asymetrická, jej tvar je treguole, mostík nosa je neprimerane široký. Tieto vonkajšie abnormality spôsobujú, že ľudia s Noonanovým syndrómom sú si navzájom podobní.
• Krk u pacientov je krátky, lakťové kĺby sú zdeformované vo forme hallux valgus.
• Chuť je vysoká, uhryznutie je patologické.
• Štruktúra a tvar jednotlivých stavcov je narušený, hrudník je zapustený v distálnej časti a vyčnieva v proximálnej časti.

• Pre takýchto pacientov je charakteristická porucha medzikomorovej septa a iné vrodené vývojové chyby srdca a krvných ciev.
• Puberta môže byť normálna alebo môže byť nenormálna. U dievčat sa často pozoruje neskorý nástup menarche, alebo naopak, menštruácia debutuje včas a plodnosť sa pozoruje v puberte. Možná hypoplázia vonkajších genitálií.
• Pokiaľ ide o sexuálny vývoj chlapcov, často majú hypogonadizmus (zlyhanie semenníkov na pozadí nízkej úrovne produkcie pohlavných hormónov) a kryptorchizmus (oneskorený zostup semenníka). Často prejavom Noonanovho syndrómu u mužov je gynekomastia, to znamená zvýšenie mliečnych žliaz (jednej alebo oboch). Zároveň sú nedostatočne vyvinuté sekundárne sexuálne vlastnosti, vlasy sú vzácne, svaly sú slabé.
• Pravdepodobne narušený duševný vývoj.

Príčiny Noonanovho syndrómu

Príčiny Noonanovho syndrómu spočívajú v genetických mutáciách, ktoré sa môžu vyskytnúť náhodne, alebo sa môžu dediť autozomálnym dominantným vzorom, to znamená, že iba samotné prevedenie mutácie u rodiča stačí na to, aby sa choroba klinicky prejavila na ich deťoch. Riziko, že sa narodí choré dieťa, sa zároveň zníži na 50%. Zvyšok, zdravé deti, budú nositeľmi génu, ale nebudú mať klinické príznaky choroby.

Mutantný gén sa spravidla prenáša materskou líniou, pretože muži sú v drvivej väčšine prípadov neplodní, čo je dôsledkom vážnych malformácií reprodukčného systému.

Diagnostika Noonanovho syndrómu

Neexistujú žiadne špecifické markery, ktoré by definovali syndróm. Preto hlavne diagnostika Noonanovho syndrómu spočíva v vyšetrení pacienta a identifikácii klinických príznakov u neho.

Niekedy je možné stanoviť diagnózu vďaka výsledku molekulárnej genetickej štúdie. Rovnako dôležité je odlíšiť Noonanov syndróm od Turnerovho syndrómu, Williamsovho syndrómu, Rubinsteinovho-Teibiho syndrómu atď.

Liečba Noonanovho syndrómu

Liečba Noonanovho syndrómu sa primárne spája s zbavením pacienta existujúcich srdcových a cievnych defektov. Okrem toho je dôležitá normalizácia duševnej činnosti, stimulácia rastu a náprava porúch v genitálnej oblasti.

Na korekciu dysplázie pľúcnej chlopne, ktorá sa často vyskytuje u pacientov s Noonanovým syndrómom, sa používa balónová valvuloplastika.

Nootropické lieky, rovnako ako vaskulárne lieky, sa používajú na liečbu duševných porúch.

Stimulácia sexuálneho vývoja je indikovaná pri zistení kryptorchizmu. Na korekciu hypogonadizmu v dospievaní sa používajú chorionické gonadotropínové prípravky a ako pacient dorastá, testosterónové prípravky.

Rastové lieky si v modernej medicíne získavajú čoraz väčšiu obľubu, ktorá sa používa na nápravu existujúcich porúch v tejto oblasti u pacientov s Noonanovým syndrómom. Takéto aktívne zavedenie rastových hormónov do praxe je spôsobené dostupnými klinickými údajmi, ktoré potvrdzujú ich účinnosť. Niektorí pacienti, ktorí dostávali primeranú liečbu, mali teda výšku vyššiu ako priemerná rýchlosť rastu členov danej rodiny.

Pokiaľ ide o prognózu vývoja ochorenia, úplne to závisí od závažnosti závažnosti kardiovaskulárnej poruchy.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.