Downov syndróm u novorodencov
Narodenie dieťaťa je veľkým šťastím pre každú rodinu, rodičia snívajú o tom, že sa ich dieťa narodí zdravé. Narodenie dieťaťa s akýmkoľvek ochorením sa stáva vážnym testom. Downov syndróm, ktorý sa vyskytuje u jedného z tisíc detí, je spôsobený prítomnosťou extra chromozómu v tele, čo vedie k narušeniu psychického a fyzického vývoja dieťaťa. U týchto detí sa objavuje veľa somatických chorôb.
Diagnózu Downovho syndrómu je možné stanoviť ihneď po narodení dieťaťa na základe charakteristických znakov, ktoré sú viditeľné bez genetického vyšetrenia. Takéto deti sa vyznačujú malou guľatou hlavou, plochou tvárou, krátkym a hrubým krkom so záhybom v zadnej časti hlavy, mongoloidným rezom očí, zhrubnutím jazyka s hlbokou pozdĺžnou ryhou, hrubými perami, sploštenými ušnicami s pribúdajúcimi lalokmi. Na očnej dúhovke sú zaznamenané početné biele škvrny, zvyšuje sa pohyblivosť kĺbov a slabý svalový tonus.
Nohy a ruky sú zreteľne skrátené, malíčky na rukách sú zakrivené a sú opatrené iba dvoma drážkami pre flexory. Dlaň má jednu priečnu drážku. Dochádza k deformácii hrudníka, strabizmu, zhoršeniu sluchu a zraku alebo ich absencii. Downov syndróm môže byť sprevádzaný vrodenými srdcovými chybami, leukémiou, poruchami gastrointestinálneho traktu, patológiou vývoja miechy.
Za účelom dosiahnutia konečného záveru sa vykonáva podrobná štúdia chromozómovej sady. Moderné špeciálne techniky umožňujú úspešne napraviť stav dieťaťa s Downovým syndrómom a prispôsobiť ho normálnemu životu. Príčiny Downovho syndrómu nie sú úplne pochopené, je však známe, že s vekom je pre ženu čoraz ťažšie porodiť zdravé dieťa.
Downova choroba je genetická abnormalita, vrodené chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov. Deti so syndrómom v budúcnosti trpia metabolickými poruchami a obezitou, nie sú šikovné, fyzicky slabo vyvinuté, majú porušenie koordinácie pohybu. Charakteristickou črtou detí s Downovým syndrómom je oneskorený vývoj.
Predpokladá sa, že vďaka syndrómu vyzerajú všetky deti rovnako, ale nie je to tak, medzi deťmi je veľa podobností a rozdielov. Majú určité fyziologické vlastnosti, ktoré sú spoločné pre všetkých ľudí s Downovým syndrómom, ale majú tiež vlastnosti zdedené po rodičoch a sú podobné ako ich sestry a bratia. V roku 1959 francúzsky profesor Lejeune vysvetlil, čo spôsobilo Downov syndróm, dokázal, že je to dané genetickými zmenami, prítomnosťou extra chromozómu.
n
Každá bunka zvyčajne obsahuje 46 chromozómov, polovica detí pochádza od matky a polovica od otca. Osoba s Downovým syndrómom má 47 chromozómov. Pri Downovom syndróme existujú tri hlavné typy chromozomálnych abnormalít, napríklad trizómia, čo znamená strojnásobenie chromozómu 21 a je prítomná vo všetkých. Vyskytuje sa v dôsledku porušenia procesu meiózy. Translokačná forma je vyjadrená pripojením ramena jedného chromozómu 21 k druhému chromozómu; počas meiózy obidva odchádzajú vo formovanej bunke.
Mozaiková forma je spôsobená poruchami v procese mitózy v jednej z buniek v štádiu blastuly alebo gastruly. Znamená to, že trojnásobok chromozómu 21 je prítomný iba v derivátoch tejto bunky. Konečná diagnóza v počiatočných štádiách tehotenstva sa stanoví po obdržaní výsledkov karyotypového testu, ktorý poskytuje informácie o veľkosti, tvare a počte chromozómov vo vzorke buniek. Robí sa to dvakrát v 11. - 14. týždni a v 17. - 19. týždni tehotenstva. Takže môžete presne určiť príčinu vrodených chýb alebo porúch v tele nenarodeného dieťaťa.
Ak sa nedá nič zmeniť, rozhodnutie ženy o narodení takého dieťaťa je nemenné a vzhľad nezvyčajného dieťaťa sa stáva skutočnosťou, potom odborníci radia matkám, aby ihneď po diagnostikovaní dieťaťa s Downovým syndrómom prekonali depresiu a urobili všetko pre to, aby dieťa mohlo samo slúžiť. V niektorých prípadoch sú na odstránenie konkrétnej patológie potrebné chirurgické zákroky, týka sa to stavu vnútorných orgánov.
Malo by sa vykonávať v 6. a 12. mesiaci a v budúcnosti každoročne kontrolujte funkčnú kapacitu štítnej žľazy. Na prispôsobenie týchto detí životu bolo vytvorených veľa rôznych špeciálnych programov. Od prvých týždňov života by mala existovať úzka interakcia medzi rodičmi a dieťaťom, rozvoj motorických schopností, kognitívnych procesov a rozvoj komunikácie. Po dosiahnutí veku 1,5 roka môžu deti navštevovať skupinové kurzy, aby sa pripravili na materskú školu.
Vo veku 3 rokov, keď rodičia identifikovali dieťa s Downovým syndrómom v materskej škole, dali mu príležitosť dostať ďalšie špeciálne triedy, komunikovať s rovesníkmi. Väčšina detí samozrejme študuje na špecializovaných školách, ale stredné školy niekedy také deti akceptujú.
Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut
Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.
