Ako Je Definovaný Downov Syndróm?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Ako je definovaný Downov syndróm?

Downov syndróm je dedičná anomália spôsobená patológiou v procese separácie chromozómov počas tvorby reprodukčných buniek, ktoré zabezpečujú prenos dedičných informácií od rodičov k ich deťom. U väčšiny pacientov s Downovým syndrómom sa namiesto dvoch 21 chromozómov pozorujú tri. Menšie percento prípadov, ale stále existujú, keď je patológia spojená s prítomnosťou fragmentu chromozómu.

Zdravotná starostlivosť dnes prijíma všetky opatrenia, aby každá žena, ktorá má úplné informácie, mohla sama rozhodovať o svojom tehotenstve. Ak existuje podozrenie, že žena nosí dieťa s pravdepodobnosťou Downovho syndrómu, potom dostane príležitosť použiť širokú škálu rôznych štúdií na presné potvrdenie diagnózy. Na vyšetrenie sa používajú skríningové metódy, ktoré sú bezpečné a ľahko uskutočniteľné.

Prenatálny skríning je komplex diagnostických opatrení na identifikáciu závažných anomálií vo vývoji patológie plodu. Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) sa vykonáva v 10-14 týždni tehotenstva, kontroluje sa hrúbka golierového priestoru. Po 20 - 24 týždňoch sa stanovia poruchy mozgu a miechy, obličiek, poruchy vývoja končatín, patológie tváre a porušenie vývoja zažívacieho systému.

Po 30-32 týždňoch sa zistili srdcové chyby, upchatie močových ciest, hydrocefalus. Aj keď odborníci na ultrazvukovú diagnostiku môžu predpokladať prítomnosť Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa z niekoľkých hlavných dôvodov, určiť Downov syndróm pomocou ultrazvuku stále nie je také ľahké. Toto je vizuálne vyšetrenie a často sa diagnostikuje Downov syndróm a narodí sa normálne dieťa. Biochemický skríning sa vykonáva v 10-13 týždňoch tehotenstva, presnejšie určuje zmenu konkrétnych látok, ktoré ovplyvňujú tvorbu patológií v orgánoch.

Ak sa zistí vysoké riziko, je predpísaná invazívna metóda na diagnostiku karyotypu plodu. Po vykonaní príslušných testov a získaní výsledkov, ak sú pozitívne, je predpísaná amniocentéza alebo choriová biopsia, ktorá zahŕňa odber plodovej vody z plodovej dutiny a vyšetrenie buniek plodu. Počas procedúry amniocentézy sa tehotnej žene urobí mikroskopická punkcia do brucha a plodová voda sa odoberie tenkou ihlou.

Táto metóda sa používala na diagnostiku tehotných žien vo veku nad tridsaťpäť rokov, ale z dôvodu mnohých znakov nie je vhodná na celkový skríning tehotných žien. Dieťa s Downovým syndrómom sa navyše môže narodiť aj 20-ročnej žene. Práve pre nich bola vyvinutá neinvazívna prenatálna diagnostika, ktorá umožňuje identifikovať rôzne biochemické markery v žilovej krvi tehotných žien. Chorionická biopsia je vpich do ženského brucha na odoberanie materiálu z placenty.

n

Placentocentéza odhaľuje následky po infekcii počas tehotenstva. Vykonáva sa v druhom trimestri tehotenstva v celkovej anestézii. Kordocentéza je metóda používaná 18. týždeň na vyšetrenie pupočníkovej krvi. Príznaky syndrómu popísal anglický lekár Langdon Down v roku 1866. Sú výrazné a zreteľné už v prvých dňoch života novorodenca.

Takéto deti sa navonok líšia od ostatných detí: malá brada, prítomnosť vertikálneho kožného záhybu pokrývajúceho stredný uhol palpebrálnej pukliny, plochý mostík nosa, priečny palmárny záhyb, vyčnievajúci jazyk, biele škvrny na dúhovke (škvrny Brushfield). Ich končatiny sa vyznačujú značnou vzdialenosťou medzi palcom a ukazovákom, zakriveným malíčkom. Deti sa vyznačujú šikmým mongoloidným rezom očí, malou hlavou, krátkym krkom, plochou tvárou, nepravidelným skusom.

Narodili sa s krátkymi rukami a nohami, zhoršenou koordináciou pohybu a slabým svalovým tonusom. Stáva sa to často vrodená leukémia, zúženie alebo atrézia dvanástnika. Okrem toho sa u detí s touto diagnózou často vyskytujú srdcové chyby a poruchy endokrinného systému. Vyznačujú sa pomalosťou, skreslením rastu kostí, vývojovými poruchami a mentálnou retardáciou. Downov syndróm sa vyskytuje náhodne.

Toto nie je ovplyvnené prostredím. Ako percento sa získa ďalšia kópia chromozómu 21: 88% - od matky; 8% - od otca; 2% - kvôli chybám pri delení buniek po procese oplodnenia, keď sa spojí vajíčko a spermie; Moderný pokrok v diagnostike môže zabrániť narodeniu detí s diagnostikovaným Downovým syndrómom. Vyhľadanie diagnostickej pomoci vám umožní postarať sa o seba nielen počas celého tehotenstva, ale aj počas celého života.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.