Downov Syndróm Na Ultrazvuku

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Downov syndróm na ultrazvuku

Ultrazvuková diagnostika je dnes najbezpečnejšou výskumnou metódou v pôrodníctve. Hlavným cieľom monitorovania počas tehotenstva je znížiť výskyt nepriaznivých výsledkov. Výskum pomáha identifikovať veľa patológií plodu vrátane pravdepodobnosti Downovho syndrómu. Názov syndrómu pochádza z mena lekára Johna Langdona Downa, ktorý popísal príznaky tejto choroby. Francúzsky profesor Lejeune dokázal, že syndróm je spojený s genetickými zmenami.

Slovo „syndróm“označuje mnoho znakov a symptómov; lekári a vedci nepovažujú tieto genetické poruchy za chorobu. Downov syndróm je pomerne zriedkavý jav, takáto diagnóza je rovnako častá u chlapcov aj dievčat. Zistilo sa, že vývoj Downovho syndrómu u novorodencov závisí od veku matky; vo veku 35 rokov je pravdepodobnosť 1 prípad na 600 narodených detí, po 45 rokoch sa s touto poruchou môže narodiť jedno z 32 detí.

Faktorom, ktorý zvyšuje riziko vzniku akejkoľvek chromozomálnej choroby u dieťaťa, sú zmeny v štruktúre chromozómov u matky a otca. Existuje niekoľko foriem Downovho syndrómu: trizómia, mozaicizmus a translokácia. Je dôležité dozvedieť sa informácie o forme ochorenia u rodičov, ktorí už majú dieťa s Downovým syndrómom, pretože tieto formy majú rôznu pravdepodobnosť znovuzrodenia dieťaťa s takouto diagnózou.

Deti s Downovým syndrómom sa vyznačujú niektorými vonkajšími znakmi, majú plochú tvár so šikmým rezom očí, hrubé pery, široký plochý jazyk s hlbokou pozdĺžnou ryhou, guľatú hlavu, sklonené úzke čelo, malé ušnice s pribúdajúcim lalokom. Dúhovka očí je škvrnitá, vlasy na hlave sú jemné, s nízkou čiarou rastu na krku. Takéto deti sa vyznačujú skrátenými a rozšírenými rukami a nohami, krátkym dovnútra zakriveným malíčkom.

Zaznamenáva sa chaotický rast zubov, vysoké podnebie, patologické zmeny v zažívacom systéme a srdcové chyby. Ultrazvukové vyšetrenie je pre plod absolútne neškodné, tento postup je možné vykonať v ktorejkoľvek fáze tehotenstva, avšak viac informácií sa získa v 12. - 14., 21. - 24. a 32. - 34. týždni. Ultrazvukové vyšetrenie po 12 - 14 týždňoch odhalí riziko pôrodu s abnormálnym počtom chromozómov. V období 21-24 týždňov je predpísaný ultrazvuk na identifikáciu anatomických vlastností dieťaťa.

Presnosť štúdie vykonanej na ultrazvukových zariadeniach závisí od profesionálneho vzdelania lekára, kvality technológie a mnohých ďalších dôvodov. Obdobie 32–34 týždňov umožňuje zistiť odchýlky, ktoré sa objavia neskôr. Downov syndróm je pomerne častá chromozomálna patológia, ktorá sa vyskytuje náhodne a nereaguje na liečbu. Pomocou ultrazvuku nemožno tvrdiť, že dieťa má psychické abnormality.

n

Ale toto vyšetrenie pomáha pri určovaní chromozómových markerov, napríklad hrúbky límcovej zóny, veľkosti kokcygeálno-parietálnej oblasti, dĺžky nosovej kosti atď. Pomocou ultrazvukového vyšetrenia možno zistiť stredné a veľké srdcové patológie, stenózu pľúcneho kmeňa, ale iba ak je závažnosť patológie veľká. … Vyhodnotenie anatómie plodu odhalí prítomnosť malformácií, ale nie všetky, ak existujú, je možné na žiadosť rodičov prerušiť.

Ultrazvuková štúdia neumožňuje diagnostikovať Downov syndróm so 100% zárukou, táto metóda nám umožňuje iba podozrenie na jeho prítomnosť. Moderné ultrazvukové technológie umožňujú získať dvojrozmerné a trojrozmerné obrazy plodu. Ultrazvuk trojrozmernej reprodukcie sa používa na stanovenie prítomnosti spinálnej hernie, defektov tvárovej kostry atď. Vyšetrenie pomocou dvojrozmerného ultrazvukového prístroja má viac výhod pri identifikácii defektov vnútorných orgánov.

Definovať a identifikovať Downov syndróm nie je ľahká úloha. Ultrazvuk nemôže vylúčiť možnosť chromozomálnych abnormalít u plodu. Pre efektívnejšiu diagnostiku Downovho syndrómu je vhodné prepichnúť amniotickú dutinu pod kontrolou ultrazvukového prístroja. Získanie materiálu pre výskum týmto spôsobom poskytuje úplné informácie o súbore chromozómov a štúdiu niektorých génov. Tento postup sa vykonáva, ak je riziko približne 2% zo 100, a ponúka sa hlavne ženám po 35 rokoch.

Na ultrazvukových prístrojoch pomocou špeciálnych modulov pomocou Dopplerovej metódy kontrolujú stav plodu podľa intenzity krvného obehu v jeho cievach, placente, pupočnej šnúre a cievach maternice matky. Indikátory, na základe ktorých je predpísané správanie Dopplerovho ultrazvukového postupu, sú nezrovnalosti medzi veľkosťou plodu a obdobím dozrievania. Bohužiaľ neexistuje žiadna profylaxia pre Downov syndróm, nemožno mu zabrániť alebo ho vyliečiť.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.