Downov Syndróm - Príčiny, Príznaky, Formy A Liečba Downovho Syndrómu

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Príčiny a príznaky Downovho syndrómu

Downov syndróm - choroba?

Downov syndróm je genetická abnormalita, vrodené chromozomálne ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov.

Táto porucha sa vyskytuje pomerne často - u 1 dieťaťa zo 650 novorodencov. Tieto odchýlky v niektorých lekárskych zdrojoch sa nazývajú „Downova choroba“, ale vedci uvažujú inak a pod pojmom Downov syndróm sa myslí určitý súbor znakov a symptómov, ktoré popísal anglický lekár John Down už v roku 1866.

Downov syndróm spôsobuje

O 93 rokov neskôr, v roku 1959, francúzsky vedec Gerard Lejeune identifikoval skutočnú príčinu syndrómu - výskyt extra chromozómu. Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov, ktoré obsahujú znaky, ktoré dedí plod po rodičoch. Sada chromozómov je rovnaký počet párových chromozómov, mužských aj ženských. U detí narodených s Downovým syndrómom má 21. pár extra chromozóm, čo vedie k prítomnosti 47 chromozómov. To je hlavný dôvod rozvoja Downovho syndrómu.

Početné štúdie potvrdzujú závislosť frekvencie Downovho syndrómu od veku matky; priemerný vek žien, ktoré porodili choré deti, je 33 rokov a viac. Existujú však prípady, keď majú 19-ročné mladé matky deti s touto patológiou.

Príznaky Downovho syndrómu

Príznaky Downovho syndrómu možno pozorovať už pri narodení novorodenca. Charakteristické fyzické rozdiely sú výrazné a zreteľne viditeľné na vzhľade: plochá tvár, šikmá časť očí, záhyb v hornom viečku, nepravidelný tvar lebky, plochý zátylok, malé ušné krivky, krátke dolné a horné končatiny, krátke prsty, zakrivený malíček, na ňom je priečny záhyb dlane.

Neobvyklé, pretože sa im hovorí „slnečné deti“, majú často srdcové chyby, vyznačujú sa inhibíciou a narušením rastu kostí, mentálnou retardáciou, znížením svalového tonusu, zhoršenou koordináciou pohybov. Takíto chlapci neskôr začnú chodiť, rozprávať, ale veľa z nich má sluch pre hudbu, sú veľmi veselí, prítulní a ochotní.

Tvorí sa Downov syndróm

1. Trizómia znamená mať tri chromozómy namiesto dvoch. Výskumné analýzy potvrdili, že extra chromozóm skupiny autozómov vedie k abnormálnemu vývoju embrya. Výskyt Downovej choroby je spojený s „opotrebovaním“ženského tela a chorobami pohlavných orgánov, s epizódami v živote ženy, keď sa narodili mŕtve deti alebo tie, ktoré zomreli v ranom veku.

2. Translokačný Downov syndróm - prenos génu alebo fragmentu chromozómu do inej polohy v rovnakom alebo inom chromozóme. Na translokácii sú zapojené 13. - 15. a 21. - 22. autozóm, ale počet chromozómov v súbore zostáva rovný 46. Pravdepodobnosť, že budete mať choré dieťa, v tomto prípade závisí od otca - nositeľa mutácie, a nie od veku matky.

Dojčatá s translokačným syndrómom tvoria 5% z celkového počtu detí s Downovou chorobou.

3. Downov syndróm s mozaikou

Mozaika - tretí typ chromozomálnych anomálií je vyjadrený prítomnosťou normálneho počtu chromozómov 46 v niektorých bunkách a v iných - 47 chromozómov, to znamená trizómiou na 21. páre chromozómov. Frekvencia tohto javu je 1% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom. Niektoré deti majú výrazné patologické znaky alebo sú mierne. Sú intelektuálne silnejší ako deti s translokačným Downovým syndrómom. Výskyt abnormálnej sady chromozómov je spojený s porušením niektorých fáz meiózy. Vo veku 35 rokov mení ženské telo hormonálnu rovnováhu a zmeny vo vytváraní vajíčok.

Liečba Downovho syndrómu

Najskôr by sa mala venovať pozornosť vyšetreniu rodičov pred narodením dieťaťa. Konzultácie s genetikmi určia riziko mať choré dieťa. Jednou z najbežnejších genetických porúch je Downov syndróm považovaný za nevyliečiteľný.

U väčšiny detí trpiacich touto patológiou sa menia parametre krvi a moču, zvyšuje sa aktivita enzýmov v krvnom sére, zvyšuje sa obsah aminokyselín v moči a krvi. Pozorujú sa poruchy vedenia a vážne poruchy srdcového rytmu.

Dlhodobá liečba tyroidínom poskytuje dobré výsledky pri Downovom syndróme. Priaznivý účinok možno dosiahnuť pri užívaní lieku "prefizon". Použitie „niamidu“a jeho analógu „nuredalu“(pri absencii pečeňových dysfunkcií) má pozitívny vplyv na zlepšenie vývoja dieťaťa s takouto diagnózou. Tieto lieky majú antidepresívne účinky.

Vynikajúci výkon pri užívaní liekov „Nerobil“, „Dianabol“- liekov regulujúcich metabolizmus. Veľkú podporu poskytuje všeobecná posilňujúca liečba prípravkami obsahujúcimi vápnik, železo a šťavu z aloe.

Veda urobila veľké kroky vpred a zavedenie kmeňových buniek umožňuje dnes pozitívne ovplyvňovať všetky systémy tela dieťaťa a posilňovať imunitný systém, liečiť poškodené bunky tkaniva a obnovovať normálnu výživu orgánov. Táto liečba významne normalizuje rast kostí, obnovuje funkciu a vývoj mozgu. Liečba musí byť včasná a musí sa začať ihneď po narodení dieťaťa.

Okrem toho všetkého to má priaznivý vplyv na vývoj detí s Downovým syndrómom, vštepovanie schopností starostlivosti o seba, hodiny s logopédom a komunikácia s deťmi.

Poznámka: ktorýkoľvek z uvedených liekov je možné užiť iba po konzultácii s lekárom!

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.