Analýza Downovho Syndrómu

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Analýza Downovho syndrómu

Kvalitné vyšetrenie nastávajúcich matiek je dôležitou úlohou, ktorej riešenie eliminuje riziko mať deti s nenapraviteľnými patológiami, ako je Downov syndróm. V počiatočných štádiách tehotenstva je povinný krvný test AFP, ktorého ukazovatele sa používajú na stanovenie malformácií plodu. Takýto biochemický test sa vykonáva od 15 do 20 týždňov tehotenstva. Stanovenie hladiny chorionického gonadotropínu (hCG) v krvi je predpísané od 14 do 18 týždňov tehotenstva.

Zvýšenie hladiny chorionického gonadotropínu nastáva z mnohých dôvodov, vrátane Downovho syndrómu. Prítomnosť možných porúch vo vývoji plodu sa dá zistiť analýzou estriolu v krvnom sére. Čím viac sa hladina hormónu zníži, tým vyššia je pravdepodobnosť vzniku patologických zmien v stave plodu. Úroveň voľného estriolu pod 40% sa považuje za nebezpečnú.

Indikáciou pre predpísanie analýzy môže byť vek matiek starších ako 35 rokov, pretože práve tie zvyšujú pravdepodobnosť narodenia detí s chromozomálnou patológiou.

Všetky uvedené prenatálne skríningové testy sú samozrejme veľmi dôležité a povinné pre každú tehotnú ženu, ale nezaručujú presné určenie absencie Downovho syndrómu, umožňujú iba lekárovi rozhodnúť o ďalšej diagnostike, ktorá je zložitejšia, čo je punkcia maternice.

Okrem vyšetrenia nastávajúcej matky je potrebné preskúmať všetkých členov rodiny. V krvi každého z manželov vyšetrovanej na karyotyp je možné zistiť prítomnosť úplne rovnakého dodatočného chromozomálneho fragmentu (markerového chromozómu) ako u plodu. V takom prípade sa takáto okolnosť považuje za priaznivú.

Ak sa ďalší chromozóm objavil po prvýkrát, je vhodné vykonať podrobnejšie vyšetrenie pomocou molekulárnych metód v špeciálnych lekárskych a genetických výskumných centrách, kde poskytnú presnú predpoveď vývoja plodu. Zvlášť ohrození sú manželia, ktorí majú dieťa s chromozomálnou patológiou, môžu mať ďalšie dieťa s podobnou chorobou.

n

Možnosti ultrazvuku v diagnostike Downovho syndrómu v počiatočných štádiách tehotenstva môžu iba naznačovať prítomnosť takejto patológie, ale je nemožné ju identifikovať s vysokou spoľahlivosťou. V neskoršom období tehotenstva možno na ultrazvukovom prístroji zistiť ďalšie diagnostické príznaky. Pomocou ultrazvuku v 11. - 13. týždni tehotenstva sa určuje hrúbka zóny goliera, čo môže naznačovať riziko pôrodu s Downovým syndrómom.

Najefektívnejšie a najbežnejšie typy lekárskej a genetickej diagnostiky: vyšetrenie choriových klkov, amniocentéza. Môžu sa vykonať v prvom trimestri, počas tohto obdobia je s najväčšou pravdepodobnosťou rozpoznať porušenie v súbore chromozómov a ich štruktúre. Invazívne prenatálne diagnostické techniky sú veľmi zložité postupy.

Amniocentéza sa vykonáva 15 - 20 týždňov zavedením tenkej ihly cez brušnú stenu do plodového mechúra na vyšetrenie plodovej vody. Z buniek izolovaných z tekutiny sa hodnotí zdravie plodu. Štúdium choriových klkov sa uskutočňuje odstránením najmenšej častice choriového tkaniva, z ktorého je vytvorená placenta, pomocou flexibilného katétra zavedeného cez cervikálny kanál alebo prepichnutím brušnej steny.

Možnosť uskutočniť štúdiu v počiatočných štádiách tehotenstva (7 - 9 týždňov) znamená včasné ukončenie tehotenstva v prípade odhalenia závažných patológií plodu. Výsledky štúdie choriových klkov je možné získať za 7-10 dní. Testy na plodovú vodu sú najpresnejšie pri potvrdení diagnózy.

Chromozomálna porucha, pomenovaná po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ako prvý opísal príznaky choroby, sa vyskytuje v 1 prípade zo 600 pôrodov.

Moderná medicína umožnila včasnú diagnostiku nenarodeného dieťaťa počas tehotenstva, čo umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť predbežnú diagnózu a prijať príslušné rozhodnutia o pokračovaní alebo prerušení plodenia. Všetky stupne výskumu sú voliteľné a je možné ich uskutočniť iba so súhlasom nastávajúcej matky. Downov syndróm je vážna odchýlka od normy, rozsah fyzických porúch a miera mentálnej retardácie sú v každom prípade individuálne.

Väčšina detí s Downovým syndrómom je dobre vzdelaná, môže navštevovať materské školy a školy. Takéto špeciálne deti majú nielen slabosti, ale aj silné stránky, dajú sa naučiť takmer všetkému, hlavnou vecou je milovať, starať sa a neustále napravovať svoje zdravie v špeciálnych lekárskych inštitúciách.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.