Príznaky Downovho Syndrómu Počas Tehotenstva

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Downov syndróm počas tehotenstva

Downov syndróm prvýkrát popísal anglický lekár John Down - jedná sa o porušenie chromozómovej sady, alebo skôr o prítomnosť ďalšieho 21. chromozómu v chromozómovej sade dieťaťa prijatého od otca alebo matky. Bežné dieťa by malo mať 46 chromozómov, dieťa s Downovým syndrómom ich má 47, čo vedie k telesnému postihnutiu a mentálnej retardácii. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 zo 600 - 700 detí. Počas mnohých rokov výskumnej praxe vedci, ktorí zisťovali dôvody výskytu porušení divergencie chromozómov vajíčka, preukázali, že to závisí od veku, v ktorom babička (z matkinej strany) porodila svoju dcéru, od veku ženy a muža, od ktorých úzko súvisia manželstvá.

Pravdepodobnosť takejto patológie môže byť u detí 20-ročných žien (1: 1500) a u žien, ktoré dosiahli vek 40 rokov (1 zo 100). Dlhšie sa diagnostikovalo dedičné ochorenie metódou amniocentézy, ktorá spočívala v odbere plodovej vody tenkou ihlou prepichnutím brušnej dutiny tehotnej ženy.

Špeciálny proteín - alfa-fetoproteín (AFP) produkovaný pečeňou plodu sa uvoľňuje do plodovej vody a potom vstupuje do krvi budúcej matky podľa hladiny AFP v jej venóznej krvi a sú vyvodené príslušné závery. Úroveň pod normou naznačuje vývoj Downovho syndrómu u plodu a nad normou označuje patológiu neurálnej trubice. S nárastom funkčného obdobia úroveň AFP neustále rastie. Táto metóda sa však nedá použiť na vyšetrenie všetkých tehotných žien kvôli niektorým vlastnostiam každej z nich.

Tento zákrok podstupujú iba ženy, ktorým hrozí neskorý pôrod. Existuje niekoľko ďalších diagnostických metód, ktoré umožňujú rozpoznať vývoj patológie u plodu aj v prenatálnom období. Toto je krvný test na ľudský choriový gonadotropín užívaný po dobu 10 - 13 týždňov a štúdia alfa-fetoproteínu (ACE) v období od 16 do 18 týždňov. Takéto skríningové testy neposkytujú stopercentnú záruku diagnostiky, môžu vykazovať pozitívne aj negatívne výsledky.

Ale biopsia choriových klkov vám umožňuje bezpečne sa ubezpečiť, či má dieťa chromozomálnu patológiu alebo nie.

Na celý zákrok dohliada ultrazvukový prístroj, pomocou ktorého sa zisťuje gestačný vek a lokalizuje placenta. Cez vagínu sa zavedie sonda so zrkadlom a odstráni sa kúsok choriových klkov, ktoré sú tenkými prstovitými bičíkmi. Bunky placenty obsahujú genetickú informáciu, ktorá vám umožňuje určiť vonkajšiu štruktúru chromozómov a ich počet, ako aj pohlavie dieťaťa.

Známky Downovho syndrómu

Pri vykonávaní ultrazvuku plodu počas 14 týždňov tehotenstva je možné zistiť porušenie tvorby kostí skeletu, rozšírenie golierového priestoru o viac ako 5 mm, echogenicitu čreva, prítomnosť srdcových chýb, rozšírenie obličkovej panvy, tvorbu cysty vaskulárneho plexu mozgu. Vysoko kvalifikovaný odborník dokáže zistiť absenciu nosovej kosti, cervikálnych záhybov u plodu, čo znamená nahromadenie podkožnej tekutiny. Toto všetko poukazuje na príznaky Downovho syndrómu.

Konečná diagnóza sa vykoná do konca piateho mesiaca tehotenstva. Downov syndróm je rozpoznateľný, pretože má znaky vo vzhľade dieťaťa, a to: šikmé oči a plochú tvár, široké pery a široký plochý jazyk s pozdĺžnou ryhou, guľatú hlavu so skloneným čelom. Krátky široký krk. Ušné ušnice sú umiestnené nízko s priľnavým lalokom.

Dá sa identifikovať aj podľa očí, na dúhovke sa pozorujú takzvané Brushfieldove škvrny. Vlasy sú riedke, vlasy jemné, rovné s nízkou čiarou rastu na krku. Kýlovitý alebo lievikovitý hrudník. Horné a dolné končatiny sú skrátené, ruky a nohy sú predĺžené. Vyznačujú sa tiež prítomnosťou skráteného a zakriveného malíčka s dvoma drážkami. Dlane majú iba jednu priečnu štvorprstú brázdu. Zaznamenávajú sa zmeny vnútorných orgánov a abnormálny rast zubov.

Aj keď je Downov syndróm obklopený mnohými predsudkami a mylnými predstavami, nemá zmysel hľadať vinníka. Predpokladá sa, že v budúcnosti budú deti s touto patológiou zle vyškolené a zaostávajú v duševnom vývoji. To všetko ale vyvracia príklad života mnohých ľudí, ktorí majú svoje individuálne vlastnosti, majú svoje zvyky a záľuby. To nezabránilo tomu, aby sa herec Pascal Duquesne stal slávnym a získal striebornú cenu na filmovom festivale v Cannes.

Úspešný americký herec Chris Burke žije s touto diagnózou plnohodnotný život. Hudobníka a skladateľa Ronalda Jenkinsa oceňujú milióny poslucháčov, ktorí zbožňujú elektronickú hudbu, považuje sa za geniálneho. Existujú prípady, keď sa mladí ľudia s Downovým syndrómom stanú šampiónmi v rôznych športoch.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.