Minkowski-Shoffardova Hemolytická Anémia - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Minkowski-Shoffardova hemolytická anémia

Anémia je charakterizovaná poklesom hladiny hemoglobínu v krvi. Táto choroba je veľmi rozšírená. Trpia ním ľudia všetkých vekových skupín. Anémia je často diagnostikovaná v detstve.

Anémia nie je len jedno ochorenie. Existuje veľa druhov patológie. Najčastejšou príčinou anémie sú chyby vo výžive, keď má ľudské telo nedostatok vitamínov a živín. Tento stav je možné odstrániť pomocou lekárskej korekcie, najskôr však musíte objasniť dôvod jeho vývoja.

Minkowski-Shoffardova hemolytická anémia je vážna patológia. Predstavuje nebezpečenstvo pre ľudské zdravie a život. O tomto type anémie sa bude diskutovať ďalej.

Obsah:

• Anémia - čo to je?
• Aký je charakteristický znak hemolytickej anémie?
• Príčiny Minkowski-Shoffardovej anémie
• Príznaky Minkowski-Shoffardovej anémie
• Diagnostika Minkowski-Shoffardovej anémie
• Liečba Minkowski-Shoffardovej anémie
• Komplikácie Minkowski-Shoffardovej anémie
• Preventívne opatrenia

Anémia - čo to je?

Anémia je charakterizovaná poklesom hladiny červených krviniek a hemoglobínu v krvi. V niektorých prípadoch nielen počet erytrocytov klesá pod normál, ale mení sa aj ich tvar. Ako choroba postupuje, červené krvinky nie sú schopné vykonávať svoju funkciu.

Anémia sa vyvíja na pozadí iných porúch v tele, sama o sebe sa neprejavuje. Preto, aby ste sa zbavili choroby, mali by ste zistiť príčinu, ktorá viedla k zmene zloženia krvi.

Aký je charakteristický znak hemolytickej anémie?

Hemolytická anémia kombinuje niekoľko chorôb naraz, dôvody ich vývoja sú však rovnaké. Červené krvinky v krvi sa ničia príliš rýchlo, takže červená kostná dreň ich začne intenzívne produkovať. Vďaka tomu je narušený ich rastový cyklus. Ako anémia postupuje, červené krvinky podliehajú masívnej smrti.

Hemolytické anémie sa môžu prenášať z rodičov na deti a môžu sa vyvinúť počas života. Minkowski-Shoffardova anémia je dedičná patológia.

Toto ochorenie sa tiež nazýva mikrospherocytická anémia a dedičná sférocytóza. Najčastejšie sa však používa výraz „Minkowski-Shoffardova anémia“podľa vedcov, ktorí túto patológiu objavili prvýkrát.

Tento typ anémie nemožno nazvať zriedkavým, postihuje každého 5 000. obyvateľa planéty. Najčastejšie ním trpia ľudia obývajúci severnú Európu. Prvýkrát sa Minkowski-Shoffardova anémia prejavila v detstve. Ak sa táto porucha nebude liečiť, utrpí to organizmus ako celok.

Príčiny Minkowski-Shoffardovej anémie

Pri Minkowski-Shoffardovej anémii podlieha štruktúra erytrocytov patologickým zmenám, ktoré ovplyvňujú ich fungovanie. Červené krvinky krehnú a rozpadajú sa oveľa ľahšie. Vychádza z nich hemoglobín, ktorý vo voľnej forme cirkuluje v krvi.

Ak majú normálne erytrocyty tvar bikonvexného disku, potom sa pri Minkowski-Shoffardovej anémii zaoblia, čo im bráni v prenikaní do malých krvných ciev. Pri pokuse o to sú červené krvinky vážne poškodené a zničené. Ich hladina v krvi klesá, čo spôsobuje rozvoj anémie.

Ak jeden z rodičov trpel Minkowski-Shoffardovou anémiou, potom túto chorobu zdedí dieťa. Zriedka sa choré deti rodia od absolútne zdravých rodičov. Ak sa tak stane, odborníci tvrdia, že príčinou je poškodenie štruktúry DNA. Gény mutujú, zatiaľ čo je dieťa v maternici.

Patogénne faktory sú:

• Vystavenie tela rádioaktívneho alebo röntgenového žiarenia ženskému telu.
• Otrava tela tehotnej ženy soľami ťažkých kovov, drogami, tabakovým dymom.
• Odložené vírusové ochorenia.

Malo by sa vziať do úvahy, že tieto patogénne faktory môžu vyvolať nielen anémiu, ale aj ďalšie vážne poruchy v tele rastúceho plodu. Preto musíte byť veľmi opatrní ohľadom svojho zdravia.

Príznaky Minkowski-Shoffardovej anémie

Čím nižšia je hladina normálnych červených krviniek v krvi, tým silnejšie budú príznaky ochorenia. Prvé príznaky patológie sa vyvíjajú u dieťaťa v predškolskom období alebo v ranom školskom veku. Anémia má zvlnený priebeh, obdobia remisie sú nahradené obdobiami exacerbácie.

Počas hemolytickej krízy nastáva masívna smrť erytrocytov. V takom prípade všetky príznaky naberajú na sile. Po skončení krízy sa človek bude cítiť dobre. Je možná nadmerná bledosť kože a slizníc.

Príznaky krízy sú:

• Vysoká telesná teplota.
• Bolesti hlavy.
• Všeobecná slabosť a malátnosť.
• Žltosť kože.
• Kŕče a bolesti brucha.
• Zväčšenie pečene.
• Zápal sleziny.

Choroba sa môže vyvinúť aj v dospelosti. Prvým znakom, ktorému človek najčastejšie venuje pozornosť, je zožltnutie kože. Aj keď v niektorých prípadoch môžu objektívne príznaky poruchy úplne chýbať. Často je možné diagnostikovať anémiu iba pri náhodnom vyšetrení, keď osoba daruje krv na rozbor.

Diagnostika Minkowski-Shoffardovej anémie

Spravidla nie je ťažké určiť chorobu. Lekár si vypočuje sťažnosti pacienta a vykoná vyšetrenie. Je nevyhnutné objasniť, či najbližší pokrvní príbuzní osoby trpeli anémiou. Okrem externého vyšetrenia kože a slizníc lekár palpuje brucho, aby zistil, či sú pacientova pečeň a slezina zväčšené. Ultrazvukové vyšetrenie týchto orgánov je povinné.

Bez laboratórnych testov nebude možné potvrdiť diagnózu, takže lekár nariadi pacientovi, aby absolvoval nasledujúce testy:

• Rozbor moču. Dokáže detekovať bilirubín, bielkoviny a urobilín vo vysokých koncentráciách.
• Krv na biochemickú analýzu. V tomto prípade bude možné zistiť pokles hladiny cholesterolu, zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu a laktátdehydrogenázy.
• Krv na klinickú analýzu. V tomto prípade bude zistené zvýšenie hladiny retikulocytov, veľkosť samotných erytrocytov sa zmenší. Okrem toho sa zvyšuje ESR a môže dôjsť k zníženiu hladiny krvných doštičiek a leukocytov. Index farby krvi bude pod normálnou hodnotou.

Na potvrdenie diagnózy bude potrebné študovať proteíny membrán erytrocytov pomocou dvojrozmernej elektroforézy.

Je nevyhnutné vykonať diferenciálnu diagnostiku Minkowski-Shoffardovej anémie s autoimunitnými ochoreniami. Najskôr je potrebné starostlivo preštudovať rodinnú anamnézu, pretože Minkowski-Shoffardova anémia sa dedí najčastejšie. Okrem toho majú choré deti určité zmeny v štruktúre lebky. Ak má lekár pochybnosti, pacient podstúpi Coombsov test. Ak je tento test negatívny, diagnóza sa potvrdí.

Liečba Minkowski-Shoffardovej anémie

V závislosti od závažnosti priebehu ochorenia sa budú líšiť spôsoby jeho korekcie liekom. Počas obdobia remisie anémie sa terapia nevykonáva. Počas exacerbácie patológie musí byť pacient hospitalizovaný.

Liečba sa obmedzuje na tieto činnosti:

• Keď hladina hemoglobínu klesne na 70 g / l, pacientovi sa podá transfúzia erytrocytovej hmoty.
• S vysokou hladinou bilirubínu v krvi sa pacientovi injekčne podáva albumín.
• Na odstránenie intoxikácie z tela sa pacientovi podáva infúzna terapia.
• Choleretické lieky môžu zlepšiť pohodu pacienta v hemolytickej kríze.

Závažný priebeh Minkowski-Shoffardovej anémie si vyžaduje chirurgický zákrok. Za týmto účelom sa pacientovi odstráni slezina. To neumožní úplne zbaviť sa anémie, ale stav človeka sa zlepší, pretože sa môže predĺžiť životný cyklus červených krviniek.

Po odstránení sleziny už pacient nebude čeliť hemolytickým krízam. Tento postup je však kontraindikovaný vo veku do 5 rokov, pretože splenektómia u detí môže byť smrteľná. Okrem toho neprítomnosť sleziny v tele prispieva k zníženiu imunity. Osoba je náchylná na rôzne infekcie.

Ďalšou chirurgickou metódou na liečbu anémie je endovaskulárna oklúzia. Tento postup je alternatívou k splenektómii. Počas procedúry sa pacientovi podáva injekcia s liekom, ktorý spôsobuje infarkt sleziny. Určitá jeho časť neumiera, ale naďalej funguje, takže sa stav pacienta zlepšuje, imunita však neklesá.

Ak choroba postupuje ľahko a pacient dostane kvalitnú a včasnú liečbu, potom je prognóza života priaznivá. Odstránenie sleziny zabráni krízam. Bez chirurgického zákroku je priemerná doba remisie medzi hemolytickými krízami 2 roky.

Komplikácie Minkowski-Shoffardovej anémie

V detstve môže Minkowski-Shoffardova anémia spôsobiť mentálnu a fyzickú retardáciu. Najčastejšie sa to pozoruje, keď dieťa nie je liečené alebo je zahájené príliš neskoro.

V dospelosti je najčastejšou komplikáciou Minkowski-Shoffardovej anémie ochorenie žlčových kameňov, ktoré sa vyvíja na pozadí zvýšenej hladiny bilirubínu v krvi. Hemolytická kríza sa často zamieňa s obštrukčnou žltačkou, preto pacientovi nie je poskytnutá adekvátna liečba. Ak má pacient kamene v žlčníku, potom sa odstráni spolu so slezinou.

Preventívne opatrenia

Minkowski-Shoffardova anémia je choroba, ktorá je dedičná, a preto nie je možné zabrániť jej rozvoju. Ľudia trpiaci touto patológiou musia byť zaregistrovaní u hematológa.

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s hemolytickou anémiou u chorej matky je 50%. Preto by takéto deti mali byť od narodenia dôkladne vyšetrené.

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológ

Vzdelanie: V roku 2013 absolvoval Kurskskú štátnu lekársku univerzitu a získal diplom „Všeobecné lekárstvo“. Po 2 rokoch absolvoval pobyt v odbore "Onkológia". V roku 2016 absolvoval postgraduálne štúdium v Národnom lekárskom a chirurgickom centre pomenovanom po N. I. Pirogovovi.