Angelmanov Syndróm - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Angelmanov syndróm

Obsah:

• Príznaky Angelmanovho syndrómu
• Príčiny Angelmanovho syndrómu
• Diagnostika Angelmanovho syndrómu
• Liečba Angelmanovho syndrómu

Angelmanov syndróm je genetická porucha s mentálnou retardáciou. Choroba je kombinovaná so záchvatmi, nemotivovaným smiechom a chaotickými pohybmi rúk. Takéto prejavy u chorých ľudí prispeli k tomu, čo sa Angelmanovmu syndrómu často hovorí syndróm petržlenu alebo syndróm smejúcej sa bábiky alebo syndróm šťastnej bábiky.

Eponym pre tento syndróm dostal od pediatra B. G. Angelmana, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1965. Podľa štatistík sa Angelmanov syndróm vyskytuje u 1 z 10 - 20 tisíc detí.

Príznaky Angelmanovho syndrómu

Príznaky Angelmanovho syndrómu sú rozmanité.

U niektorých pacientov sa objavujú častejšie, u iných menej často, ale vo všeobecnosti je klinický obraz nasledovný:

• Vonkajšie znaky: obvod hlavy pacienta je menej ako priemer, zuby sú zriedka umiestnené, týl je sploštený. Incízia úst pacienta je široká, je z nej viditeľný jazyk, ktorý často vystupuje smerom von, zatiaľ čo brada vyčnieva dopredu. Niekedy je diagnostikovaný škúlenie.
• Ihneď po narodení začínajú problémy s výživou. Deti sa stravujú zle, ťažko priberajú.
• DPD je vždy prítomná, v ranom veku deti začínajú sedieť a chodiť neskoro.
• Dieťa dobre chápe, čo sa mu snažia sprostredkovať, ale len ťažko dokáže povedať svoju myšlienku. Vývoj reči tým trpí.
• Hyperaktivita je charakteristickým znakom týchto detí. Súčasne sú pohyby končatín chaotické, badateľné je malé chvenie.
• Pozornosť v prvom rade trpí takým procesom, ako je koncentrácia. To vedie k problémom s učením.
• Epileptické záchvaty sú časté.
• Úsmev dieťaťa je neprimeraný, smiech je nemotivovaný.
• Bábková chôdza je charakteristická pre pacientov s Angelmanovým syndrómom, to znamená, že nohy sú počas pohybu minimálne pokrčené v kolenných kĺboch.
• Vždy existujú problémy so spánkom.
• Chrbtica je zakrivená.
• Pacienti zle znášajú vysoké teploty, cítia sa dobre vo vode.

Ak vezmeme do úvahy frekvenciu výskytu príznakov, potom majú pacienti vždy problémy s duševným a fyzickým vývojom, trpia reč, správanie, motorika, koncentrácia pozornosti. V 80% prípadov majú deti epileptické záchvaty.

Menej časté sú kŕče, deformácia lebky. Problémy s výživou, strabizmus a chvenie jazyka sú veľmi zriedkavé.

Stáva sa, že ako pacient rastie, príznaky sa trochu menia. Navyše, všetci ľudia s Angelmanovým syndrómom vyzerajú mladšie ako je ich vek. Niektorí z nich si zakladajú rodiny, ale riziko mať dieťa s podobnou patológiou je vysoké.

S vekom sa u pacientov objavuje skolióza, existuje tendencia k obezite.

Príčiny Angelmanovho syndrómu

Príčiny Angelmanovho syndrómu spočívajú v genetických abnormalitách, pretože niektoré z génov chýbajú v chromozóme 15 u chorých ľudí. Tieto chromozomálne abnormality sa vysvetľujú fenoménom delécií alebo mutácií.

Angelmanov syndróm sa vyvíja, keď dôjde k porušeniu v chromozóme matky, ak sa zmení otcovský chromozóm, potom je pacientovi diagnostikovaný Prader-Williho syndróm.

Hlavná príčina patológie sa nazýva abnormality v delení chromozómu 15, čo vedie k abnormalitám pri vytváraní kópií materských génov. Menej často vedie vývoj choroby k mutácii otcovských génov, otcovskej trizómii a disómii.

Zdraví ľudia teda dostanú 1 kópiu chromozómu 15 od oboch rodičov, keď dieťa dostane mutovanú kópiu od jedného z rodičov (najčastejšie od matky), potom sa u neho vyvinie tento syndróm.

Diagnostika Angelmanovho syndrómu

Diagnóza Angelmanovho syndrómu je založená na genetickej štúdii chromozómu 15. Táto analýza je určená pre deti s hypotóniou, poruchami duševného a fyzického vývoja.

Základom pre genetickú analýzu sú príznaky charakteristické pre Angelmanov syndróm. Stojí za zmienku, že existuje samostatná skupina ľudí, u ktorých všetky testy zostávajú normálne a sú prítomné príznaky choroby.

Liečba Angelmanovho syndrómu

Liečba Angelmanovho syndrómu sa obmedzuje na vykonávanie určitých činností, ktoré zlepšujú kvalitu života pacienta. Lieková terapia je bezmocná, pretože k porušovaniu dochádza na chromozomálnej úrovni. Preto je v detstve terapeutická masáž indikovaná na korekciu hypotónie, ako aj na výkon posilňovacej fyzioterapie.

Ako dieťa rastie, potrebuje pomoc logopéda. Pravidelné cvičenie vám umožňuje dosiahnuť jasnejšiu výslovnosť a artikuláciu.

Ak máte problémy so spánkom, odporúčajú sa lieky na spanie. Pacientom sa teda odporúča užiť pred spaním (30 minút pred) melatonín v dávke 0,3 g. Epileptické záchvaty, tras končatín a kŕče sa úspešne zastavia antikonvulzívami.

Pri problémoch so stolicou sú predpísané mierne preháňadlá.

Lekári v Spojených štátoch liečia Angelmanov syndróm pomocou hormónu Secretin, ktorý sa používa na liečbu autistických detí. Liek sa podáva intravenózne a pomáha zmierňovať príznaky ochorenia, normalizovať správanie a zlepšovať komunikačné schopnosti.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom zároveň nemajú chyby: sú veľmi spoločenskí a priateľskí, dobre vychádzajú s deťmi a majú vždy dobrú náladu. Nedostatok komunikačných schopností je možné nahradiť neverbálnymi komunikačnými prostriedkami.

Pokiaľ ide o prognózu, existuje vysoké riziko, že aj druhé dieťa v rodine bude trpieť Angelmanovým syndrómom, preto je na zníženie tohto rizika nevyhnutná konzultácia s genetikom. Faktom je, že ak mutácia nie je zdedená, potom sa pravdepodobnosť druhého chorého dieťaťa zníži iba na 1%.

Prognóza života je všeobecne priaznivá, aj keď závisí od stupňa poškodenia chromozómu. Niektorí pacienti teda plne ovládajú zručnosti samoobsluhy, sú schopní komunikovať s ľuďmi okolo seba. Ostatní pacienti, naopak, nie sú schopní ovládať ani svoje vlastné kreslo, nie sú schopní sa sami pohybovať a rozprávať.

V dospelosti je problémom skolióza, ako aj obezita so všetkými dôsledkami tohto stavu.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.