Fanconiho Anémia U Detí - čo To Je? Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Fanconiho anémia u detí

Keď sa stretneme s diagnózou Fanconiho anémie po prvýkrát, každá osoba si položí úplne logickú otázku - čo to je a ako sa táto patológia prejavuje. Fanconiho anémia je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. V tomto prípade človek trpí poruchami krvného obehu, čo sa prejavuje znížením počtu všetkých krvných buniek.

Prvýkrát sa choroba stala známou v roku 1927 vďaka švajčiarskemu pediatrovi Guidovi Fanconimu. Popísal anamnézu troch chlapcov z tej istej rodiny, ktorí trpeli pancytopéniou a mali tiež určité zdravotné postihnutia vo fyzickom vývoji.

Anémia typu Fanconi je diagnostikovaná zriedka, asi u 5 z 1 milióna ľudí ročne. Najviac postihnutí sú Juhoafričania. Drvivú väčšinu prípadov tvoria chlapci.

Obsah:

• Príčiny Fanconiho anémie u detí
• Príznaky anémie Fanconi u detí
• Diagnostika
• Liečba

Príčiny Fanconiho anémie u detí

Etiológia Fanconiho anémie sa redukuje na genetické abnormality. Táto génová mutácia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu, potom je pravdepodobnosť chorého dieťaťa rovná 25%. V zriedkavých prípadoch sa Fanconiho anémia môže preniesť iba na chlapcov z matky.

Moderná veda pozná 15 génov, ktorých chyby môžu viesť k rozvoju choroby. Jeden z nich sa nachádza na chromozóme X a zvyšok na autozómoch. Kódujú proteíny, ktoré sú potrebné na opravu DNA.

V dôsledku toho sa v tele pacienta vyskytujú nasledujúce zmeny:

• Štruktúra kmeňových buniek je narušená.
• Chromozómy sa stávajú krehkými.
• Všetky tri výhonky krvotvorby v kostnej dreni sú postihnuté a nie sú schopné vykonávať svoju funkciu.
• Krvné bunky dozrievajú dlho.
• Dospelé erytrocyty umierajú predčasne.

Príznaky anémie Fanconi u detí

Prvýkrát sa choroba prejavuje vo veku 4 - 10 rokov; Fanconiho anémia je diagnostikovaná zriedka pri narodení.

Medzi jej skoré príznaky patrí:

• Krvácanie, ktoré sa vyvíja spontánne.
• Vzhľad podkožných hematómov.
• Bledosť kože, bledosť slizníc.
• Zvýšená únava, letargia.

Dieťa je choré častejšie ako jeho rovesníci, pretože jeho imunitný systém nefunguje v plnej sile. Je možný rozvoj lymfadenopatie.

Väčšina ľudí s Fanconiho anémiou má vrodené chyby. Diagnostikujú sa asi u 75% pacientov.

Tie obsahujú:

• Hyperpigmentácia pokožky s výskytom charakteristických bronzovo hnedých škvŕn a škvŕn „káva s mliekom“. Nadmerné ukladanie melanínu v bazálnej vrstve epidermy vedie k zmene farby kože.
• Zlý stav zubov a nechtov.
• Nízky vzrast.
• Malá hlava.
• Paty, vrodené vykĺbenie bedra, absencia prstov na rukách alebo ich skrátenie, zlý vývoj polomeru, krčné rebro.
• Poruchy duševného vývoja.
• Strabizmus, ptóza.
• Nedostatočný vývoj očí (jeden alebo dva).
• Hluchota
• Hypoplázia pohlavných orgánov, monorchizmus, abnormálne umiestnenie močovej trubice.
• Patológie vývoja obličiek: prítomnosť dvoch panvových kostí alebo močovodov, nedostatočný vývoj orgánov, tvorba obličky vo forme podkovy, prítomnosť cýst v obličkách.
• Srdcové chyby.

Tieto vývojové poruchy nemusia byť vždy a úplne prítomné, aj keď členovia tej istej rodiny trpia Fanconiho anémiou. Čím je človek starší, tým viac sú narušené krvotvorné funkcie kostnej drene.

V období od 15 do 25 rokov majú pacienti vysoké riziko vzniku rakovinových patológií:

• Leukémia.
• Karcinóm jazyka.
• Nádory pažeráka.
• Nádory pečene.

Diagnostika

Diagnóza Fanconiho anémie je v kompetencii odborníkov. Sami nebudete môcť diagnostikovať. Ochorenie sa môže vyskytnúť u ľudí, ktorí nemajú vrodené vývojové chyby a prejavia sa až v dospelosti. Okrem vonkajších príznakov by sa preto mala starostlivo preskúmať rodinná anamnéza.

Všeobecný krvný test v počiatočných štádiách vývoja ochorenia poskytne obraz trombocytopénie a leukopénie. S progresiou patológie sa hladina fetálneho hemoglobínu zvyšuje na pozadí poklesu všetkých krvných buniek (pancytopénia).

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná test s diepoxybutánom alebo mitomycínom C. Odhalí sa tiež účinok akumulácie mononukleárnych buniek periférnej krvi vo fáze G2 / M. Potvrdenie patológie umožňuje založenie mutovaných génov.

Vyšetrenie pacientov zahŕňa vykonanie myelogramu (vyšetrenie buniek kostnej drene pomocou punkcie).

Liečba

Liečba anémie Fanconi je založená na transplantácii kmeňových buniek, predpisovaní androgénu a substitučnej liečbe.

Ak hladina feritínu v krvi presiahne 1 000 ng / ml, vykoná sa chelatačná terapia. S poklesom počtu neutrofilov menej ako 500 buniek / ml sú predpísané androgény (oxymethalon, methandrostenolone) a hematopoetické rastové faktory. Účinok liečby bude viditeľný najskôr mesiac po jej začatí. Ťažká hypoxia si vyžaduje transfúziu krvných doštičiek a / alebo červených krviniek. V niektorých prípadoch je slezina odstránená.

Ak dieťa nepodstúpilo transplantáciu kostnej drene, potom sa očkuje neživými vakcínami a vykoná sa test Mantoux.

Prítomnosť malígnych novotvarov komplikuje priebeh ochorenia. To sťažuje a často stáva neúčinnou terapiu, najmä keď je potrebná radiačná terapia. Bunky pacienta sú na tento účinok vysoko citlivé, čo vedie k vysokej toxicite a pravdepodobnosti smrti.

Priemerná dĺžka života u ľudí s Fanconiho anémiou je 30 rokov, aj keď všetko závisí od toho, ako hlboko je kostná dreň poškodená.

Pacient by mal byť zaregistrovaný u hematológa, ktorý umožňuje sledovanie jeho zdravia, včasné zistenie a liečbu rakovinových výrastkov, hemoragických komplikácií a infekcií.

Všeobecné zásady liečby pacientov s Fanconiho anémiou:

• Šetrný spôsob života.
• Vyvarujte sa kontaktu s karcinogénmi, ako sú farby na vlasy, organické rozpúšťadlá atď.
• Ochrana podchladením.
• Včasná liečba vírusových a bakteriálnych infekcií.
• Kvalitné jedlo.
• Raz ročne by mal byť pacient vyšetrený úzkymi špecialistami (kardiológ, nefrológ, oftalmológ atď.). Budete musieť navštíviť hematológa raz za 1-3 mesiace alebo ešte častejšie.
• Myelogram sa vykonáva raz ročne, ultrazvuk vnútorných orgánov sa vykonáva raz za šesť mesiacov.

V niektorých prípadoch sú deti presunuté do domáceho vzdelávania, sú fyzicky obmedzené.

Dieťa s Fanconiho anémiou sa považuje za postihnuté dieťa. V dospelosti musí človek podstúpiť MREK, aby získal zdravotné postihnutie.

Jedinou metódou, ktorá umožňuje zbaviť sa Fanconiho anémie, je transplantácia kostnej drene. Tento postup je však plný ťažkostí. Nájsť darcu je dosť ťažké, identické dvojča je ideálnym nosičom kostnej drene na transplantáciu. Transplantácia vyžaduje ožarovanie alebo chemoterapiu, ktorá môže spôsobiť vážne komplikácie až do smrti vrátane.

Opatrenia na prevenciu anémie Fanconi sa obmedzujú na vykonávanie genetických štúdií vo fáze plánovania tehotenstva.

Bez liečby 80% pacientov zomrie 2 roky po stanovení diagnózy. Po 4 rokoch sa toto číslo rovná 100%. Preto je liečba detí s Fanconiho anémiou nevyhnutnou nutnosťou.

Autor článku: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediater

Vzdelanie: Diplom v odbore Všeobecné lekárstvo získal na Volgogradskej štátnej lekárskej univerzite. V roku 2014 bolo okamžite prijaté osvedčenie špecialistu.