Tourettov Syndróm - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-07 17:51

Príčiny, príznaky a liečba Tourettovho syndrómu

Tourettov syndróm je porucha neuropsychickej povahy a prejavuje sa nekontrolovanými motorickými a zvukovými tikmi. Ochorenie sa prejavuje v detstve, jeho príznaky v podobe rôznych porúch správania pacient nedokáže zvládnuť.

Iné názvy Tourettovho syndrómu sú: Gilles de la Touretteova choroba, generalizovaný tik, Touretteova choroba. Predtým, v stredoveku, bol Tourettov syndróm uznávaný ako zriedkavé a veľmi zvláštne ochorenie. Spájal sa výlučne s krikom obscénnych fráz, s urážlivými výrokmi, s neprimeranými výrazmi. Motorické a hlasové tiky sa navyše mylne považovali za posadnutosť. Takto bol kňaz, ktorý trpel touto genetickou poruchou, po prvýkrát pomenovaný v knihe „Kladivo na čarodejnice“(1489). Eponym pre túto chorobu dostal na počesť neurológa Gilles de la Tourette z iniciatívy svojho učiteľa J. M. Charcota. Bol to Gilles de la Tourette, ktorý v roku 1885 vo forme správy opísal stav a správanie 9 ľudí trpiacich týmto syndrómom. Napriek tomu bol tento stav ešte pred samotným Touretteom popísaný viackrát rôznymi autormi.

Choroba je v súčasnosti zriedkavá. Trpí ním až 0,05% populácie. Syndróm sa prejavuje prvýkrát vo vekovom rozmedzí medzi 2 - 5 rokmi alebo medzi 13 - 18 rokmi. Okrem toho sú dve tretiny chorých muži, to znamená, že chlapci ochorejú trikrát častejšie ako dievčatá. Rodinné prípady možno vysledovať u tretiny pacientov.

Väčšina moderných vedcov navyše upozorňuje, že Tourettov syndróm nie je veľmi zriedkavé ochorenie. Poznamenávajú, že touto anomáliou môže byť postihnutých viac ako 10 z 1 000 detí, je však mierna a často zostáva nediagnostikovaná. Úroveň inteligencie a dĺžka života týchto ľudí nie sú ovplyvnené.

Aj keď vedci v súčasnosti spájajú vývoj ochorenia s genetickými, environmentálnymi, neurologickými a inými faktormi, etiológia Tourettovho syndrómu je stále kontroverzná, pretože gén ešte nebol zmapovaný. V tomto ohľade je Tourettov syndróm ako choroba zaujímavý pre také vedy, ako sú: psychológia, neurológia, psychiatria.

Obsah:

• Príčiny Tourettovho syndrómu
• Príznaky Tourettovho syndrómu
• Diagnóza Tourettovho syndrómu
• Liečba Tourettovho syndrómu

Príčiny Tourettovho syndrómu

Aj keď presná príčina Tourettovho syndrómu dosiaľ nebola stanovená oficiálnou vedou, existujú nasledujúce najpravdepodobnejšie hypotézy týkajúce sa etiológie ochorenia:

Genetické poruchy

V medicíne sú prípady choroby opísané v jednej rodine: medzi bratmi, sestrami a otcami. Okrem toho sa hyperkinéza rôznej závažnosti vyskytuje u blízkych príbuzných detí s Tourettovým príznakom.

Vedci naznačujú, že Tourettov príznak sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti s neúplnou penetráciou. Nemalo by sa však vylúčiť autozomálne recesívne dedičstvo, ako aj polygénne dedičstvo.

Predpokladá sa, že osoba s Tourettovým syndrómom prenáša gény na jedno zo svojich detí v 50% prípadov. Dôvody ako variabilná expresia a neúplná penetrácia však vysvetľujú výskyt príznakov rôznej závažnosti u blízkych príbuzných alebo ich úplnú absenciu. Len malá časť detí však dedí gény, ktoré vedú k vážnym poruchám a ktoré si vyžadujú starostlivý lekársky dohľad.

U mužov sú tiky výraznejšie ako u žien. Preto sa verí, že pohlavie ovplyvňuje génovú expresiu. Synovia, ktorých matky trpeli Tourettovým syndrómom, sú najviac vystavení riziku ochorenia. Ženy, ktoré sú nositeľkami génu, sú náchylnejšie na obsedantno-kompulzívne poruchy. (prečítajte si tiež: Neuróza - typy a príznaky)

Autoimunitné procesy v tele (PANDAS)

Vedci z Národného ústavu duševného zdravia v roku 1998 navrhli teóriu, že tiky a iné poruchy správania sa vyskytujú u detí na pozadí vyvinutého autoimunitného post-streptokokového procesu.

Odborníci poukazujú na to, že prenesená streptokoková infekcia a autoimunitný proces, ktorý sa vyvinul na tomto pozadí, môžu dokonca vyprovokovať tiky u detí, u ktorých predtým neboli pozorované. Výskum na túto tému však ešte nebol dokončený.

Dopaminergná hypotéza

Nástup Tourettovho syndrómu sa vysvetľuje zmenami v štruktúre a funkčnosti bazálnych ganglií, neurotransmiterov a neurotransmiterových systémov. Vedci zároveň poukazujú na to, že tiky sa vyskytujú buď v dôsledku zvýšenia produkcie dopamínu, alebo v dôsledku skutočnosti, že receptory sa stávajú citlivejšími na dopamín.

Motorické aj hlasové tiky sa súčasne stávajú menej výraznými, keď pacient užíva lieky, ktoré sú antagonistami dopamínových receptorov.

Vedci navyše zaznamenávajú množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj syndrómu

Tourette, medzi nimi:

• Toxikóza a stres tehotnej ženy.
• Užívanie anabolických steroidov, drog a alkoholických nápojov pri nosení dieťaťa.
• Intrauterinná hypoxia plodu s poruchami fungovania centrálneho nervového systému.
• Predčasná zrelosť dieťaťa.
• Intrakraniálne poranenia počas pôrodu.
• Odložená intoxikácia tela.
• Syndróm hyperaktivity a psychostimulanty užívané na tomto pozadí.
• Zvýšený emočný stres.

Príznaky Tourettovho syndrómu

Najčastejšie sa prvé príznaky Tourettovho syndrómu prejavujú u dieťaťa vo veku od 5 do 6 rokov.

Príznaky a príznaky Tourettovho syndrómu sú všeobecne nasledujúce:

• Rodičia si začínajú všímať určité zvláštnosti v správaní svojich detí. Deti robia grimasy, vyplazujú jazyk, žmurkajú, často mrkajú, tlieskajú rukami atď.
• S progresiou ochorenia sú do procesu zapojené svaly trupu a nôh. Hyperkinéza sa komplikuje a začína sa prejavovať skákaním, vyhadzovaním dolných končatín, drepmi.
• Od malička sú deti rozmarné, nepokojné, nepozorné, veľmi zraniteľné. Z dôvodu takej vysokej emocionality je pre nich ťažké nadviazať kontakt s rovesníkmi.
• Pacienti sú náchylní na depresie, zvýšenú podráždenosť. Depresívne poruchy sú nahradené záchvatmi zúrivosti a agresie. Po krátkom čase agresívne správanie vystrieda veselá a energická nálada. Pacient sa stáva aktívnym a v pohode.
• Časté sú echopraxia a cypropraxia. Prvé vyjadrujú kopírovanie pohybov iných ľudí, druhé vyjadrujú nevhodnými gestami.
• Tiky môžu predstavovať určité nebezpečenstvo, pretože pacienti sú schopní zasiahnuť si hlavu, tlačiť na oči, silne si zahryznúť do pier atď. Výsledkom je, že si pacienti nezávisle spôsobia dosť vážne poranenia.
• Vokálne tiky, alebo, ako sa tiež nazývajú, vokálne tiky, sú pri Tourettovom syndróme veľmi rozmanité. Vyjadrujú sa opakovaním nezmyselných zvukov a slov, pískaním, nafukovaním, pišťaním, syčaním a krikom. Keď sa do procesu monológu človeka zavedú hlasové tiky, vytvorí sa ilúzia koktania, koktania a ďalších problémov s rečou pacienta.

• Niekedy pacienti kašlú nepretržite, čuchajú. Podobné prejavy Tourettovho syndrómu možno zameniť za príznaky iných chorôb, napríklad pri nádche, priedušnici, zápale prínosových dutín atď.

  Pacienti sa tiež vyznačujú takými poruchami reči, ako sú:

  1. Coprolalia - vyslovovanie obscénnych slov (nie je
  2. Patognomický príznak, pretože sa pozoruje iba v 10% prípadov);
  3. Echolalia - opakovania fráz a slov vyslovených účastníkom rozhovoru;
  4. Palilalia - opakované opakovania rovnakého slova.
  5. Môže sa meniť rýchlosť reči, jej zafarbenie, hlasitosť, tón, akcenty atď.
• Ak sú chlapci charakterizovaní koproláliou, potom sú dievčatá obsedantno-kompulzívne znaky. Kopolalia je vážnym príznakom choroby, pretože prispieva k neprispôsobeniu spoločnosti. Osoba vyslovuje nadávky hlasno, niekedy dokonca kričí. Frázy sú náhle.
• Chovanie pacienta počas útoku môže byť dosť výstredné. Môžu chrčať, chrúmať prsty, hojdať sa zo strany na stranu, otáčať sa okolo svojej osi atď.
• Pacienti sú schopní predvídať nástup nasledujúceho záchvatu, pretože je sprevádzaný vznikom určitej aury. Možno výskyt hrčky v krku, bolesť očí, svrbenie kože atď. Ako vysvetľujú pacienti, sú to práve tieto subjektívne pocity, ktoré ich nútia reprodukovať ten či onen zvuk alebo frázu. Napätie zmizne okamžite po skončení kliešťa. Čím silnejšie budú emočné zážitky pacienta, tým častejšie a intenzívnejšie budú tiky, hlasové aj motorické.
• Intelektuálny vývoj pacientov netrpí. Ale motorika a rečové tiky ovplyvňujú jeho učenie a správanie.
• Ďalšími príznakmi Tourettovho syndrómu sú behaviorálne reakcie vyjadrené nadmernou impulzivitou, agresivitou a emočnou nestabilitou.
• Choroba dosahuje vrchol dospievaním a s blížiacim sa stupňom zrelosti klesá alebo úplne zmizne. Napriek tomu je možné, že príznaky choroby pretrvávajú po celý život človeka. V 25% prípadov je choroba latentná a zhoršuje sa po niekoľkých rokoch. Úplná remisia je zriedkavá.

V závislosti od toho, aké závažné sú príznaky pacienta, sa rozlišuje niekoľko stupňov Tourettovho syndrómu:

• Ľahký stupeň. Pacient je schopný bez problémov zvládnuť všetky hlasové a pohybové abnormality. Niekedy tieto poruchy zostávajú ľuďmi okolo nich nerozpoznané. Okrem toho sú možné asymptomatické obdobia, hoci majú pomerne krátke trvanie.
• Mierny stupeň. Pacient je schopný kontrolovať existujúce porušenia, ale nie je možné ich skryť pred okolitým prostredím. V tomto prípade neexistujú vôbec žiadne asymptomatické obdobia.
• Výrazný stupeň. Osoba nie je schopná kontrolovať príznaky choroby alebo to robí veľmi ťažko. Príznaky choroby sú zrejmé každému okolo vás.
• Ťažký stupeň. Vyslovujú sa vokálne a motorické tiky. Do procesu sú zapojené svaly trupu a končatín. Osoba nie je schopná kontrolovať príznaky choroby.

Vlastnosti tikov pri Tourettovom syndróme

Tiky pri Tourettovom syndróme majú charakteristické znaky. Takže pohybové poruchy sú vždy monotónne, na chvíľu ich môže pacient potlačiť. Nie je tam žiadny rytmus.

Ďalším charakteristickým znakom tikov je, že im predchádza nutkanie, ktoré daná osoba nedokáže prekonať. Vyskytuje sa tesne pred začiatkom kliešťa. Pacienti to popisujú ako zvýšenie napätia, zvýšenie pocitov tlaku alebo zvýšenie energie, ktorá sa musí uvoľniť. Toto je potrebné urobiť, aby sa váš stav normalizoval a vrátil sa predchádzajúci „dobrý“zdravotný stav.

Pacienti naznačujú, že cítia hrčku v krku, nepríjemné pocity v ramennom pletenci. To ich vyzve, aby pokrčili plecami alebo si vyčistili hrdlo. Ľudia začnú často žmurkať, aby sa zbavili nepríjemného pocitu v očiach. Prodromálne senzorické javy alebo prodromálne nutkania - to sú názvy týchto nutkaní, ktoré pacienti zažívajú pred tikmi.

Okrem toho nie každý pacient, najmä v detstve, je schopný posúdiť túto nevyhnutnosť. Niekedy si deti ani nevšimnú, že majú tiky, a sú prekvapené, ak im bude položená otázka o tomto alebo tom stave.

Diagnóza Tourettovho syndrómu

Existujú určité kritériá, ktoré umožňujú diagnostiku Tourettovho syndrómu:

• Nástup kliešťov mladších ako 18 rokov (v niektorých prípadoch až do 20 rokov).
• Pohyby pacienta sú mimovoľné, opakujú sa podľa určitého stereotypu. Proces zahŕňa viac svalových skupín.
• Prítomnosť najmenej jedného hlasového tiku u pacienta.
• Prítomnosť viacerých motorických tikov.
• Trvanie priebehu ochorenia je viac ako rok.
• Choroba má zvlnený charakter.
• Tiky nespôsobujú iné stavy, napríklad lieky.

Je nevyhnutné vykonať diferenciálnu diagnostiku a rozlíšiť Tourettov syndróm od nasledujúcich chorôb:

• Chorea minor (pohyby sú pomalé, červovité, do procesu sú najčastejšie zapojené iba ruky a prsty);
• Chorea of Huntington (tiky sú nepravidelné, spastické, postihujú končatiny a tvár);
• Parkinsonova choroba (starší ľudia sú náchylní, charakterizujú ich poruchy chôdze, pokojový tremor, tvár podobná maske);
• Užívanie liekov (antipsychotiká), proti ktorým môžu vzniknúť neuroleptické tiky (tieto lieky sa používajú na liečbu Tourettovho syndrómu, preto by ste pred začiatkom liečby mali dôkladne preštudovať všetky pacientove tiky);
• Wilsonova choroba;
• Postinfekčná encefalitída;
• Autizmus;
• Schizofrénia;
• Epilepsia.

Dieťa musí byť vyšetrené nielen neurológom, ale aj psychiatrom. Rovnako dôležité je dynamické pozorovanie pacienta, zber rodinnej anamnézy.

Vyšetrenia, ktoré umožňujú objasniť diagnózu a rozlíšiť Tourettov syndróm od iných patológií: MRI alebo CT mozgu, EEG, elektromyografia, elektroneurografia. Je tiež možné zhromaždiť moč na stanovenie hladiny katecholamínov a metabolitov v ňom. Zvýšenie obsahu dopamínu, kyseliny homovanilovej a vylučovanie noradrenalínu v moči bude znamenať ochorenie.

Liečba Tourettovho syndrómu

Liečba Tourettovho syndrómu je individuálny proces. Konkrétna schéma sa vyberá na základe stavu pacienta a tiež vo veľkej miere závisí od závažnosti patologických prejavov. Mierny a stredný stupeň ochorenia je vhodný na nápravu pomocou psychologických techník, ako je arteterapia, muzikoterapia a terapia zvieratami. Pre dieťa je nesmierne dôležitá psychologická podpora, priaznivé emočné pozadie, v ktorom sa nachádza.

Liečba môže byť optimálna, iba ak je vybraná pre konkrétne dieťa:

• Pri miernom stupni Tourettovho syndrómu stačí dieťaťu iba ďalšia podpora. Je možné prispôsobiť jeho prostredie, zmeny v školskom procese (napríklad umožniť dieťaťu s Tourettovým syndrómom vykonávať kontrolné práce nie vo všeobecnej triede, ale v samostatnej miestnosti a časovo neobmedzovať). To často stačí na zmiernenie príznakov. Je dobré, keď sa učiteľ stretne s rodičmi. V triede teda môžete deťom ukázať vedecký film o ľuďoch s touto chorobou.
• Ak tiky ovplyvňujú kvalitu života pacienta, potom sa mu zobrazí medikamentózna liečba, ktorá minimalizuje prejavy ochorenia. Hlavnými liekmi, ktoré sa v tomto prípade používajú, sú antipsychotiká (Pimozid, Haloperidol, Fluorofenazín, Penfluridol, Risperidón), adronomimetiká (Clonidin, Catapress), benzodiazepíny (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Lieky sa používajú iba v extrémnych prípadoch, pretože ich použitie ohrozuje vývoj rôznych vedľajších účinkov. Pozitívny účinok z užívania antipsychotík možno očakávať asi v 25% prípadov.
• Existujú dôkazy, že formy Tourettovho syndrómu rezistentné na konzervatívnu liečbu sú prístupné chirurgickej korekcii pomocou hlbokej mozgovej stimulácie (DBS). V súčasnosti je však táto technika v štádiu testovania, takže je zakázané ju používať na liečbu detí. Metóda sa zakladá na skutočnosti, že pomocou chirurgických manipulácií sa elektródy zavádzajú do určitých častí mozgu. Prístroj, ku ktorému sú pripojené elektródy, sa umiestni do hrudníka. Ten v pravý čas vysiela signál cez elektródy do mozgu, čím zabráni alebo zabráni rozvoju ďalšieho tiku.
• Široko používané sú aj nedrogové metódy ako segmentová reflexná masáž, cvičebná terapia, akupunktúra, laserová reflexológia atď.
• V budúcnosti bude liečba Tourettovho syndrómu taká metóda, ako je terapia biofeedbackom, injekcia botulotoxínu, aby sa pacient zbavil hlasových tikov. Liečba liekom Cerucal preukázala pozitívne účinky, avšak na to, aby sa liek mohol používať v pediatrickej praxi, je potrebné vykonať ďalšie, rozsiahlejšie skúšky.

V tomto okamihu zostáva haloperidol liekom voľby. Jeho pôsobenie je zamerané na blokovanie dopamínových receptorov v oblasti bazálnych ganglií. Deťom sa odporúča začať s dávkou 0,25 mg denne s týždenným zvyšovaním o 0,25 mg. Za 24 hodín môže dieťa dostať od 1,5 do 5 mg drogy v závislosti od jeho veku a telesnej hmotnosti. Liečivo ako Pimosit má menej vedľajších účinkov v porovnaní s gadloperidolom, je však zakázané ho používať pri poruchách fungovania srdca.

Lekár, ktorý zisťuje, či máte príznaky Tourettovho syndrómu, je psychiater.

Na pozadí liečby je možné dosiahnuť zlepšenie pohody u 50% pacientov po dospievaní alebo dospelosti. Ak tiky nemožno úplne vylúčiť, potom sa terapia môže uskutočňovať počas celého života.

Aj keď choroba neovplyvňuje dĺžku života človeka, môže narušiť jeho kvalitu a niekedy dosť silno. Pacienti sú náchylní na depresie, záchvaty paniky a potrebujú neustálu psychologickú podporu od ľudí okolo nich.

Praktické rady pre rodičov s deťmi s Tourettovým syndrómom

• Vlastná osveta a osveta životného prostredia. Pochopenie toho, čo je Tourettov syndróm, poskytuje príležitosť hlbšie sa zaoberať problémami dieťaťa. Zdrojom poznatkov by mal byť ošetrujúci lekár, ako aj informačné zdroje, ako sú lekárske učebnice, časopisy a články o tejto téme.
• Je dôležité pochopiť mechanizmus, ktorý spôsobuje spustenie ďalšieho kliešťa. Zaznamenanie toho, čo predchádzalo ďalšej vokálnej a behaviorálnej poruche, pomôže vybudovať logický reťazec a ustanoviť trhací faktor.
• Vykonávanie úprav. Ak urobíte príslušné zmeny v prostredí chorého dieťaťa, v rutine jeho života, potom možno znížiť počet tikov. Často pomáhajú prestávky od domácich úloh, možnosť dodatočného odpočinku v škole a pod.
• Prebudovanie existujúcej zručnosti. Dieťa by malo byť naučené ovládať tiky. Toto by mal vykonať kvalifikovaný odborník. Aby si dieťa mohlo znovu osvojiť zručnosť, bude musieť jasne rozumieť tikovému správaniu, aby sa mohlo neskôr naučiť, ako ho napraviť.
• Pravidelné stretnutia s ošetrujúcim lekárom. Kvalifikovaný psychiater je povinný viesť s dieťaťom rozhovory a hodiny, ktorých účelom je nielen psychologická podpora, ale aj pomoc pri zvládaní jeho myšlienok, správania, pocitov. Konzultácií sa môžu zúčastniť aj členovia rodiny, kde dieťa s týmto problémom vyrastá.
• Niekedy by dieťa s motorickými tikmi malo mať viac času na písanie na klávesnici ako na ručné písanie. Učitelia škôl by o tom mali byť bezodkladne informovaní. Rovnako nezakazujte dieťaťu pohyb alebo opustenie triedy, ak to potrebuje. Týmto deťom by niekedy malo byť poskytnuté súkromie.

V prípade potreby môžete cvičiť s lektorom alebo sa ísť učiť domov.

Autor článku: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurológ

Vzdelanie: V roku 2005 absolvoval stáž na I. Moskovskej štátnej lekárskej univerzite IM Sechenova a získal diplom z neurológie. V roku 2009 ukončila postgraduálne štúdium v odbore „Nervové choroby“.