Kosáčikovitá Anémia - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-07 17:51

Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie krvotvorného systému, ktoré je dedičné. Patológia sa vyznačuje porušením tvorby hemoglobínových reťazcov v erytrocytoch.

Podľa ICD-10 má kosáčiková anémia kód D57 a podľa ICD-9 je mu pridelený kód 282,6.

Obsah:

• Kosáčikovitá anémia - čo to je?
• Príčiny kosáčikovitej anémie
• Mechanizmus vývoja kosáčikovitej anémie
• Ako sa prejavuje kosáčikovitá anémia
• Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá choroba?
• Liečba kosáčikovitej anémie
• Prevencia a prognóza

Kosáčikovitá anémia - čo to je?

Kosáčikovitá anémia sa oprávnene považuje za najkomplexnejšiu formu dedičného ochorenia krvi. V tomto prípade namiesto hemoglobínu A produkuje telo pacienta hemoglobín S.

Mutovaný proteín má nepravidelnú štruktúru, čo mu dáva vlastnosti, ktoré by normálne nemal mať. Červené krvinky nesúce hemoglobín S menia svoj tvar z bikonkávneho disku do kosáčikovitého tvaru, ktorý sa predlžuje. Takéto erytrocyty nie sú zvlášť rezistentné a v cievach sa rýchlo ničia.

Najčastejšie sa patológia vyskytuje v Afrike, rovnako postihnuté nie sú ani muži, ani ženy. Ľudia so kosáčikovitou anémiou (s klinickými prejavmi ochorenia aj s jeho latentným priebehom) nie sú náchylní na maláriu.

Príčiny kosáčikovitej anémie

Choroba kosáčikovitých buniek je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa dedí. Gén HBB, ktorý je zodpovedný za produkciu hemoglobínu, trpí. Vďaka tomu sa v tele chorého človeka vytvorí bielkovina s nesprávnou pozíciou beta reťazca (kyselina glutámová v tomto reťazci je nahradená valínom).

V tomto prípade sa hemoglobín naďalej produkuje, ale jeho elektrofyzikálne vlastnosti sú porušené. Ak telo trpí nedostatkom kyslíka, potom proteín zmení svoju štruktúru - kryštalizuje a tiahne sa do dlhých reťazcov, to znamená, že sa transformuje na hemoglobín S (HbS). Erytrocyty reagujú na túto deformáciu zmenou svojho tvaru. Tiež sa predlžujú, čo vedie k zriedeniu ich stien a zničeniu.

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Aby sa patológia mohla prejaviť, musí byť zmenený gén získaný od otca aj od matky. Toto je takzvaná homozygotná forma, v ktorej nebudú v ľudskej krvi prítomné molekuly hemoglobínu S a žiadne ďalšie.

Ak má iba jeden z rodičov mutovaný gén, dôjde tiež k dedičnosti patológie, ale forma polymorfizmu bude heterozygotná. V tomto prípade samotné dieťa nebude trpieť anémiou, ale stane sa asymptomatickým nosičom patologického génu. V krvi mu budú cirkulovať hemoglobín A a hemoglobín S v rôznych pomeroch. Ak je človek zdravý, potom sa anémia nijako neprejavuje, pretože hemoglobín A stačí na pokrytie všetkých telesných potrieb. Pri silnej dehydratácii alebo hypoxii sa anémia prejaví. Osoba, ktorá je asymptomatickým nosičom mutovaného génu HBV, ho môže zdediť po svojich deťoch.

Mechanizmus vývoja kosáčikovitej anémie

Červené krvinky pri kosáčikovitej anémii prestávajú plniť svoje funkcie. Ich steny sa stávajú tenkými a krehkými. Červené krvinky, ktoré prenášajú hemoglobín S, navyše nie sú schopné transportovať potrebné množstvo kyslíka. Sami nemôžu meniť tvar a prenikať do najmenších kapilár.

Všetky tieto patologické zmeny v štruktúre erytrocytov a hemoglobínu vedú k rozvoju nasledujúcich porúch:

• Životnosť červených krviniek sa skracuje. Rýchlo a masívne zomierajú v slezine.
• Modifikované červené krvinky sa zrážajú a hromadia v kapilárach a blokujú ich lúmeny.
• Nedostatok erytrocytov vedie k ich zvýšenej tvorbe v obličkách a znovu sa rodí erytrocytová línia kostnej drene.

Ako sa prejavuje kosáčikovitá anémia

U človeka budú príznaky kosáčikovitej anémie výraznejšie, čím bude zdravie slabšie. Klinický prejav anémie ovplyvňuje aj vek pacienta, jeho životné podmienky a prítomnosť sprievodných ochorení. Je zvykom rozlišovať niekoľko skupín príznakov, medzi ktoré patrí:

1. Príznaky anémie v dôsledku rýchlejšej deštrukcie červených krviniek.
2. Príznaky anémie v dôsledku zablokovania vaskulárneho lúmenu.
3. Príznaky anémie vyvolané hemolytickou krízou.

Ochorenie sa neprejavuje u detí mladších ako 3 mesiace. Niekedy sa prvýkrát objaví vo veku 6 mesiacov.

Medzi príznaky patria nasledujúce príznaky:

• Opuch v oblasti rúk a nôh, ich bolestivosť.
• Slabosť svalového aparátu.
• Zmena tvaru končatín.
• Zaostávanie vo fyzickom vývoji z hľadiska formovania motoriky.
• Suchá pokožka, jej bledosť.
• Pri masívnej deštrukcii erytrocytov koža zožltne, ku ktorej dochádza v dôsledku uvoľňovania bilirubínu zo zničených erytrocytov do krvi.

Kým dieťa nedosiahne vek 5-6 rokov, akékoľvek infekcie môžu mať u neho závažný priebeh, ktorý je spojený s patologickými zmenami v slezine. Jeho lúmeny sú upchaté zničenými erytrocytmi a orgán nie je schopný normálne fungovať. Je to slezina v ľudskom tele, ktorá je určená na čistenie krvi od infekčných agensov a tvoria sa v nej aj lymfocyty. Preto takmer každá infekcia môže viesť k rozvoju sepsy. V tejto súvislosti by mali byť rodičia obzvlášť ostražití a vyhľadať lekársku pomoc pri akejkoľvek chorobe.

Čím je dieťa staršie, tým sú jeho príznaky intenzívnejšie v dôsledku chronického hladovania kyslíkom, vrátane:

• Dieťa sa rýchlo unaví.
• Pravidelne sa mu točí hlava.
• Objavuje sa dýchavičnosť.
• Telesný, duševný a sexuálny vývoj sa oneskoruje.

Ženy s diagnostikovanou kosáčikovou chorobou môžu mať deti, tehotenstvo však prináša množstvo komplikácií.

Príznaky kosáčikovitej anémie u dospievajúcich a dospelých:

• Čas od času sa v rôznych orgánoch vyskytujú bolestivé pocity.
• Na koži sa často tvoria vredy.
• Zhoršuje sa zrak.
• Môže sa vyvinúť zlyhanie obličiek.
• Štruktúra kostí sa mení.
• Kĺby začnú bolieť, veľa opúchajú.
• Zhoršuje sa citlivosť končatín, obáva sa paréza.

Hemolytická kríza je pre človeka nebezpečným stavom. Pri kosáčikovitej anémii ju môže vyprovokovať dehydratácia, silné podchladenie, nadmerná fyzická námaha, horská choroba.

Nasledujúce príznaky naznačujú rozvíjajúcu sa krízu:

• Zníženie hladiny hemoglobínu na kritické hodnoty.
• Mdloby.
• Vysoká telesná teplota.
• Moč má tmavú farbu.

Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá choroba?

Diagnóza kosáčikovitej anémie sa začína rozhovorom so sťažnosťami pacienta a anamnézou. Príznaky, ktoré choroba dáva, sú charakteristické pre mnoho patológií, preto sú potrebné laboratórne testy.

Medzi hlavné diagnostické metódy patria:

• Odber krvi na klinickú analýzu. V tomto prípade sa zistí pokles hladiny erytrocytov a hemoglobínu v krvi na hladiny nižšie ako 3,5 - 4,0 * 10 ¹² / la 120 g / l.
• Biochemický krvný test vám umožňuje diagnostikovať zvýšenie hladiny bilirubínu a voľného železa v krvi.

Medzi ďalšie diagnostické postupy patria:

• Vykonanie krvného testu s použitím disiričitanu sodného. Pri interakcii s touto látkou erytrocyty uvoľňujú kyslík, potom je možné vizualizovať ich kosákovitý tvar.
• Ošetrenie pufrovacej krvi. HbS je v nich zle rozpustný.
• Vykonáva sa elektroforéza hemoglobínu, ktorá umožňuje vizualizáciu upravených červených krviniek. Táto metóda vám tiež umožňuje rozlíšiť heterozygotnú mutáciu od homozygotnej.

Ďalšie potrebné vyšetrovacie techniky:

• Ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, ako aj ďalších vnútorných orgánov na detekciu patologických zmien v nich.
• Röntgen kostí kostí a chrbtice.

Liečba kosáčikovitej anémie

Liečba kosáčikovitej choroby spočíva v ovplyvňovaní symptómov choroby a je zameraná aj na prevenciu vzniku komplikácií.

Pri liečbe sa preto musíte zamerať na tieto zásady:

• Doplňte nedostatok erytrocytov a hemoglobínu.
• Zmiernite bolestivé pocity.
• Vylúčte prebytočné železo z tela.
• Eliminovať následky hemolytickej krízy.

Na normalizáciu hladiny červených krviniek a hemoglobínu môže byť potrebná transfúzia červených krviniek. Alternatívne sa pacientovi injekčne podávajú cytostatiká (hydroxymočovina), ktoré zvyšujú hladinu hemoglobínu v krvi.

Na zmiernenie bolesti u pacienta sú mu predpísané analgetické lieky (Morphine, Tramadol, Promedol). Ak je ochorenie akútne, musia sa lieky podať intravenózne. Po odstránení exacerbácie sa podávajú perorálne.

Prebytočné železo môžete z tela odstrániť pomocou určitých liekov, napríklad pomocou deferoxamínu.

V hemolytickej kríze je pacientovi poskytnutá kyslíková terapia, adekvátne doplnenie zásob tekutín, analgetiká, lieky na zmiernenie záchvatov atď.

Keď sa infekcia dostane do tela, pacientovi sú predpísané antibiotiká, aby sa zabránilo sepse. Môžu to byť lieky ako Cefuroxím, Amoxicilín, Erytromycín.

Je nevyhnutné, aby všetci pacienti so kosáčikovitou anémiou dodržiavali nasledujúce lekárske odporúčania:

• Viesť zdravý životný štýl a úplne sa vzdať zlých návykov.
• Vylúčte lezenie.
• Eliminujte nadmernú fyzickú aktivitu.
• Piť veľa vody.
• Vyvarujte sa prehriatiu a podchladeniu.
• Jedzte zdravé jedlá.

Prevencia a prognóza

Kosáčikovitá choroba sa nedá úplne vyliečiť. Ak však pacient dodržiava všetky lekárske odporúčania, môže sa dožiť až 50 rokov a viac.

Medzi komplikácie anémie, ktoré môžu vyprovokovať smrť pacienta, patria:

• Bakteriálne infekcie, ktoré môžu byť veľmi ťažké.
• Sepsa.
• Mŕtvica.
• Mozgové krvácanie.
• Poruchy vo fungovaní močových, kardiovaskulárnych a hepatobiliárnych systémov.

Pokiaľ ide o preventívne opatrenia, chýbajú. Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, ktorým veda zatiaľ nedokáže zabrániť. Ak sa u konkrétnej osoby v rodine vyskytli prípady kosáčikovitej anémie, mali by ste sa pred plánovaním tehotenstva poradiť s genetikom. Lekár vyšetrí muža a ženu a stanoví pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s kosáčikovitou anémiou.

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológ

Vzdelanie: V roku 2013 absolvoval Kurskskú štátnu lekársku univerzitu a získal diplom „Všeobecné lekárstvo“. Po 2 rokoch absolvoval pobyt v odbore "Onkológia". V roku 2016 absolvoval postgraduálne štúdium v Národnom lekárskom a chirurgickom centre pomenovanom po N. I. Pirogovovi.