Dysplázia Spojivového Tkaniva

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Čo je to dysplázia spojivového tkaniva?

Obsah:

• Čo je to dysplázia spojivového tkaniva?
• Príznaky dysplázie spojivového tkaniva
• Príčiny výskytu
• Diagnostika
• Liečba dysplázie spojivového tkaniva
• Kontraindikácie

Čo je to dysplázia spojivového tkaniva?

Dysplázia spojivového tkaniva je porucha tvorby a vývoja spojivového tkaniva pozorovaná tak v štádiu embryonálneho rastu, ako aj u ľudí po ich narodení. Všeobecne sa pod pojmom dysplázia rozumie akékoľvek porušenie tvorby tkanív alebo orgánov, ktoré sa môže vyskytnúť intrauterinne aj postnatálne. Patológie sa vyskytujú v dôsledku genetických faktorov, ktoré ovplyvňujú vláknité štruktúry aj hlavnú látku, ktorá tvorí spojivové tkanivo.

Niekedy môžete nájsť také názvy ako dysplázia spojivového tkaniva, vrodená nedostatočnosť spojivového tkaniva, dedičná kolagenopatia, syndróm hypermobility. Všetky tieto definície sú synonymom hlavného názvu choroby.

Genetické mutácie sa vyskytujú kdekoľvek, pretože spojivové tkanivo sa distribuuje do celého tela. Reťazce elastanu a kolagénu, z ktorých sa skladá pod vplyvom nefunkčných mutovaných génov, sú tvorené prerušeniami a nie sú schopné odolávať mechanickému namáhaniu, ktoré na ne pôsobí.

Táto genetická patológia je klasifikovaná nasledovne:

• Dysplázia je diferencovaná. Je to spôsobené určitým typom dedičného faktora a je to klinicky zrejmé. Génové defekty a biochemické procesy sú dobre známe. Všetky choroby spojené s diferencovanou dyspláziou sa nazývajú kolagenopatie. Tento názov je spôsobený skutočnosťou, že pre patológiu sú charakteristické poruchy tvorby kolagénu. Do tejto skupiny patria choroby ako: ochabnutý kožný syndróm, Marfanov cider a Ehlers-Danlosove syndrómy (všetkých 10 typov).
• Dysplázia, nediferencovaná. Podobná diagnóza sa stanovuje, keď príznaky choroby, ktoré človeka zasiahli, nemožno pripísať diferencovanej patológii. Tento typ dysplázie je najbežnejší. Toto ochorenie postihuje deti aj mladých ľudí.

Je potrebné poznamenať, že ľudia s týmto typom dysplázie sa nepovažujú za chorých. Majú len potenciálny sklon k veľkému počtu patológií. To spôsobuje, že sú neustále pod lekárskym dohľadom.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Patológia sa prejavuje mnohými príznakmi. Ich závažnosť môže byť mierna alebo závažná.

Ochorenie sa prejavuje u každého pacienta individuálne, bolo však možné príznaky narušenej tvorby spojivového tkaniva kombinovať do niekoľkých veľkých skupín syndrómov:

• Neurologické poruchy. Vyskytujú sa veľmi často, takmer u 80% pacientov. Autonómna dysfunkcia sa prejavuje záchvaty paniky, búšenie srdca, závraty, zvýšené potenie, mdloby a iné prejavy.
• Astenický syndróm, pre ktorý je charakteristický nízky výkon, rýchla únava, ťažké psychoemočné poruchy, neschopnosť znášať zvýšenú fyzickú aktivitu.
• Poruchy činnosti srdcových chlopní alebo syndróm chlopní. Vyjadruje sa v myxomatóznej degenerácii chlopní (progresívny stav, ktorý mení anatómiu chlopňových letákov a znižuje ich výkonnosť) a v prolapsoch srdcových chlopní.
• Torakodiafragmatický syndróm, ktorý je vyjadrený v poruchách štruktúry hrudníka, čo vedie k jeho lievikovitej alebo kýlovej deformácii. Niekedy existujú deformácie chrbtice, vyjadrené v skolióze, hyperkyfóze, kyfoskolióze.

• Toto ochorenie postihuje aj cievy. Vyjadruje sa to v kŕčových žilách, v svalovom poškodení tepien, vo vzhľade pavúčich žíl, v poškodení vnútornej vrstvy vaskulárnych buniek (endoteliálna dysfunkcia).
• Syndróm náhleho úmrtia, ktorý je spôsobený poruchami vo fungovaní chlopní a krvných ciev srdca.
• Nízka telesná hmotnosť.
• Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Napríklad pacient trpiaci dyspláziou môže ohýbať malíček dozadu o 90 ° C alebo pretiahnuť lakte a kolená v kĺboch.
• Hallux valgus, keď sú nohy v dôsledku zmien v tvare X.
• Poruchy zažívacieho traktu vyjadrené zápchou, bolesťami brucha alebo nadúvaním, nechutenstvom.
• Časté ochorenia orgánov ORL. Pneumónia a bronchitída sa stávajú stálymi spoločníkmi ľudí s podobnou genetickou abnormalitou.
• Svalová slabosť.
• Koža je priehľadná, suchá a ochabnutá, bezbolestne sa sťahuje, niekedy môže vytvárať neprirodzený záhyb na ušiach alebo špičke nosa.
• Pacienti trpia plochými nohami, priečnymi aj pozdĺžnymi.
• Horná a dolná čeľusť rastie pomaly a veľkosťou nezodpovedá všeobecným proporciám človeka.
• Imunologické poruchy, alergické reakcie.
• Dislokácie a subluxácie kĺbov.
• Krátkozrakosť, angiopatia sietnice, astigmatizmus, subluxácia šošovky, škúlenie a odlúčenie sietnice.
• Neurotické poruchy vyjadrené depresiou, fóbiami a mentálnou anorexiou.

Psychologické problémy pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva

Pacienti so stanovenou diagnózou patria do skupiny psychologických rizík. Podceňujú svoje vlastné schopnosti, majú nízku úroveň nárokov.

Zvýšená úzkosť a depresia spôsobujú veľkú zraniteľnosť pacientov. Kozmetické chyby vzhľadu spôsobujú, že títo ľudia sú neistí, nespokojní so životom, nedostatku iniciatívy a vyčítajú si každú maličkosť. Pacienti majú často sklon k samovražde.

Na pozadí týchto prejavov u pacientov s dyspláziou je výrazne znížená životná úroveň, sťažené je sociálne prispôsobenie. Niekedy sa pozoruje autizmus.

Príčiny výskytu

Určité génové mutácie sú základom výskytu patologických procesov. Táto choroba môže byť dedičná.

Niektorí vedci tiež tvrdia, že tento typ dysplázie môže byť spôsobený nedostatkom horčíka v tele.

Diagnostika

Pretože je choroba dôsledkom genetických mutácií, vyžaduje si jej diagnostika klinickú a genealogickú štúdiu.

Okrem toho však lekári používajú na objasnenie diagnózy nasledujúce metódy:

• Analýza sťažností pacientov. Vo väčšine prípadov pacienti poukazujú na problémy s kardiovaskulárnym systémom. Často sa nachádza prolaps mitrálnej chlopne, menej často aneuryzma aorty. Pacienti tiež trpia bolesťami brucha, nadúvaním, dysbiózou. Existujú odchýlky v dýchacom systéme, čo je spôsobené slabými stenami priedušiek a alveol. Prirodzene nemožno ignorovať kozmetické chyby, ako aj poruchy v práci kĺbov.
• Zhromažďovanie anamnézy, ktorá spočíva v štúdiu histórie ochorenia. Ľudia trpiaci podobným genetickým ochorením sú častými „hosťami“kardiológov, ortopédov, lekárov ORL, gastroenterológov.
• Je potrebné zmerať dĺžku všetkých segmentov kmeňa.
• Používa sa aj takzvaný „test na zápästí“, keď ho pacient pomocou palca alebo malíčka dokáže úplne uchopiť.
• Mobilita kĺbov sa hodnotí pomocou Beytonových kritérií. Pacienti majú spravidla svoju hypermobilitu.
• Odber dennej vzorky moču, v ktorej sa stanoví hydroxyprolín a glykozaminoglykány, v dôsledku rozpadu kolagénu.

Všeobecne platí, že diagnostika ochorenia nie je zložitá a skúsenému lekárovi môže stačiť jediný pohľad na pacienta, aby pochopil, v čom spočíva jeho problém.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Malo by sa chápať, že táto patológia spojivového tkaniva nie je prístupná liečbe, ale použitím integrovaného prístupu k liečbe choroby je možné spomaliť proces jej vývoja a výrazne uľahčiť život človeka.

Hlavné metódy liečby a prevencie sú:

• Výber špecializovaných športových komplexov, fyzioterapia.
• Dodržiavanie správnej stravy.
• Užívanie liekov na zlepšenie metabolizmu a stimuláciu produkcie kolagénu.
• Chirurgický zákrok zameraný na korekciu hrudníka a pohybového aparátu.

Terapia bez použitia liekov

V prvom rade je potrebné poskytnúť pacientovi psychologickú podporu, naladiť ho tak, aby odolával chorobe. Stojí za to dať mu jasné odporúčania týkajúce sa dodržiavania správneho denného režimu, stanovenia terapeutických a fyzických tréningových komplexov a minimálnej potrebnej záťaže. Pacienti musia systematicky absolvovať cvičebnú terapiu až do niekoľkých kurzov ročne. Sú užitočné, ale iba pri absencii kĺbovej hypermobility, strečingu, zavesenia - podľa prísnych odporúčaní lekára, ako aj plávania, praktizujúcich rôzne športy, ktoré nie sú na zozname kontraindikovaných.

Liečba bez drog teda zahrnuje:

• Lekárske masérske kurzy.
• Vykonávanie súboru individuálne vybraných cvikov.
• Športové aktivity.
• Fyzioterapia: nosenie obojkov, UFO, soľné kúpele, kúrenie a sprchy.
• Psychoterapia s návštevou psychológa a psychiatra v závislosti od závažnosti psycho-emocionálneho stavu pacienta.

Diéta pre dyspláziu spojivového tkaniva

Strava pre ľudí s dyspláziou sa líši od bežnej stravy. Pacienti potrebujú veľa, pretože kolagén má schopnosť okamžitého rozpadu. Diéta by mala obsahovať ryby a všetky morské plody (pri absencii alergií), mäso, strukoviny.

Môžete a mali by ste používať bohaté mäsové bujóny, zeleninu a ovocie. Je nevyhnutne potrebné zahrnúť do stravy pacienta tvrdé syry. Na odporúčanie lekára by sa mali používať aktívne biologické doplnky patriace do triedy Omega.

Užívanie liekov

Lieky sa užívajú v kurzoch, v závislosti od stavu pacienta, 1 až 3 krát ročne. Jeden kurz trvá približne 6 až 8 týždňov. Všetky lieky sa musia užívať pod prísnym dohľadom lekára s kontrolou životných funkcií. Odporúča sa zmeniť lieky, aby sa vybrali optimálne prostriedky.

• Na stimuláciu produkcie kolagénu sa používajú syntetické vitamíny skupiny B, kyselina askorbová, síran meďnatý 1%, citrát horečnatý a ďalšie komplexy.
• Pre katabolizmus glykozaminoglykánov sú predpísané chondrotínsulfát, chondroxid, rumalon.
• Na stabilizáciu minerálneho metabolizmu sa používajú Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit a ďalšie látky.
• Na normalizáciu hladiny voľných aminokyselín v krvi sú predpísané glycín, orotát draselný, kyselina glutámová.
• Na normalizáciu bioenergetického stavu sú predpísané Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecitín atď.

Chirurgický zákrok

Indikáciou pre chirurgický zákrok je prolaps chlopne, výrazná vaskulárna patológia. Operácia je nevyhnutná aj pri zjavných deformáciách hrudníka alebo chrbtice. Ak predstavuje nebezpečenstvo pre život pacienta alebo významne zhoršuje jeho kvalitu života.

Kontraindikácie

Ľudia trpiaci touto patológiou sú kontraindikovaní:

• Psychologické preťaženie a stres.
• Zložité pracovné podmienky. Profesie spojené s neustálymi vibráciami, žiarením a vysokými teplotami.
• Všetky kontaktné športy, vzpieranie a izometrické tréningy.
• Ak dôjde k hypermobilite kĺbov, je zakázané vešanie a akékoľvek naťahovanie chrbtice.
• Ubytovanie v miestach s horúcim podnebím.

Stojí za zmienku, že ak k liečbe a prevencii genetickej anomálie pristúpime komplexne, bude výsledok určite pozitívny. V terapii je dôležité nielen fyzicky a lekársky riadiť pacienta, ale aj nadviazať s ním psychologický kontakt. Obrovskú úlohu v procese brzdenia progresie ochorenia zohráva ochota pacienta usilovať sa, aj keď nie úplne, ale zotaviť sa a zlepšiť kvalitu svojho života.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.