Mikrocefália U Detí

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-07 17:51

Mikrocefália u detí

Čo je to mikrocefália?

Mikrocefália je ochorenie, pri ktorom dochádza k zníženiu mozgovej hmoty a podľa toho k zmenšeniu veľkosti lebky a obvodu hlavy. Zvyšok orgánov sa súčasne vyvíja v súlade s vekovými normami. Takéto zmeny stavu mozgu sa stávajú príčinou vývoja duševného nedostatku a neurologických abnormalít.

Podľa štatistík sa choroba vyskytuje u 1 dieťaťa z 10 000, vzťah medzi pohlavím dieťaťa a výskytom mikrocefálie nebol zistený.

Mikrocefália spôsobuje vážne mentálne postihnutie. Môže to byť navyše ľahká imbecilita aj hlboká idiocia. Moderná medicína neposkytuje utešujúce predpovede pre takéto deti. Úplné vyliečenie je nemožné, hlavnou úlohou lekárov a rodičov je obnovenie fyzickej aktivity, naučenie dieťaťa základným zručnostiam starostlivosti o seba.

Ako dlho žijú deti s mikrocefáliou?

Štatistiky ukazujú, že priemerná dĺžka života dieťaťa s mikrocefáliou je 12-15 rokov. V zriedkavých prípadoch sa človek dožíva až 30 rokov.

Príčiny mikrocefálie u detí

Moderná medicína rozlišuje 2 typy mikrocefálie - primárnu a sekundárnu. Mechanizmy a príčiny vývoja sú rôzne v závislosti od typu ochorenia. Primárnu alebo skutočnú mikrocefáliu môžu vyvolať najrôznejšie patológie v počiatočných štádiách tehotenstva. Zranenia v poslednom trimestri tehotenstva, pôrodné traumy, ako aj niektoré choroby, ktoré postihli novorodenca v prvých mesiacoch života, môžu spôsobiť rozvoj mikrocefálie. Je dôležité, aby deti s primárnou mikrocefáliou mali veľké príležitosti viesť samostatný život v spoločnosti, na rozdiel od detí so sekundárnou mikrocefáliou. Tí druhí väčšinou ani nie sú schopní samostatne stáť a chodiť.

Najčastejšie sa rozlišujú nasledujúce dôvody rozvoja mikrocefálie u detí:

• Intoxikácia plodu alkoholom, drogami a inými toxickými prvkami. Takýto negatívny účinok je obzvlášť deštruktívny v počiatočných štádiách tehotenstva, keď je položená väčšina orgánov a systémov dieťaťa;
• Infekčné choroby matky počas obdobia tehotenstva (najčastejšie príčinou mikrocefálie dieťaťa je rubeola a toxoplazmóza, prenášané tehotnou ženou);
• Endokrinné poruchy u tehotnej ženy;
• Vystavenie určitým antibiotikám počas tehotenstva
• Toxická otrava tehotnej ženy;
• Vystavenie rádioaktívnemu žiareniu;
• Genetické abnormality plodu;
• Pôrodná trauma.

Docela často, asi v 34% prípadov vývoja ochorenia, je mikrocefália spôsobená chromozomálnymi mutáciami. Tento koncept označuje proces zmeny alebo prerozdelenia súboru génov, ktorý spôsobuje abnormálny vývoj. Pokiaľ ide o mikrocefáliu, ako jeden zo symptómov mutácií génov je potrebné chápať, že v tomto prípade existuje primárna aj sekundárna mikrocefália.

Mikrocefália je najčastejšie sprevádzaná takými génovými mutáciami, ako sú:

• Edwardsov syndróm - trizómia na 18. páre chromozómov. Pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje mnohými malformáciami, nie je kompatibilné so životom. Dieťa zvyčajne zomrie v prvých šiestich mesiacoch - roku života.

• Patauov syndróm - trizómia na 13. páre chromozómov je tiež dosť zriedkavé ochorenie. Klinický obraz syndrómu: ťažká hluchota, zjavná mikrocefália a duševný nedostatok, „rázštep pery“a „rázštep podnebia“. Uši dieťaťa sú nižšie, ako by mali byť; došlo k abnormálnemu vývoju očnej gule. Medzi ďalšie poruchy patria poruchy kardiovaskulárneho a urogenitálneho systému, sú zaznamenané choroby gastrointestinálneho traktu. Očakávaná dĺžka života dieťaťa so syndrómom Patau-Trizomy, ktorý sprevádza mikrocefáliu, v priemere nepresahuje 1 rok. Syndróm je celkom dobre zistiteľný v ranom a strednom štádiu tehotenstva, ak sa zistí génová mutácia, zo zdravotných dôvodov sa odporúča potrat.
• Downov syndróm (najčastejšie sa zaznamenáva mutácia u 21 chromozomálnych párov). Deti s Downovým syndrómom majú výraznú mikrocefáliu. Majú mentálnu retardáciu, uviazané na jazyku, fyzické chyby. Dieťa má sklonenú zadnú časť hlavy, široký nos s efektným mostíkom nosa, vyčnievajúcu masívnu spodnú čeľusť. Okrem toho majú poruchy obličiek, srdca a gastrointestinálneho traktu. Downov syndróm zasahuje aj imunitný systém dieťaťa, preto často trpí infekčnými chorobami a má vysoké riziko vzniku zhubných nádorov.
• Syndróm „mačacieho kriku“. Jedná sa o génovú mutáciu, ktorá spôsobuje viac defektov vrátane mikrocefálie. Dieťa nevydáva obvyklý výkrik. Vydá podobný mačací výkrik (odtiaľ pochádza aj názov choroby). Takéto mutácie nie sú kompatibilné so životom, dieťa zomiera v prvých hodinách alebo dňoch života.

Príznaky mikrocefálie u detí

Mikrocefália sa dá zistiť už po vizuálnom vyšetrení dieťaťa, pretože pri takomto vyšetrení sa zistia celkom výrazné príznaky mikrocefálie:

• Obvod hlavy je 2 - 3 krát menší ako je norma. Táto vlastnosť je najvýznamnejšia a najspoľahlivejšia. Zatiaľ čo normálny je objem hlavy dieťaťa v 35-37 cm, objem hlavy novorodenca s mikrocefáliou je 25-27 cm a niekedy menej. Zároveň je prirodzené, že znižujete hmotnosť mozgu - namiesto 400 gramov s mikrocefáliou váži v počiatočných štádiách vývoja asi 250 gramov.
• Veľkosť lebky tváre presahuje veľkosť hlavy. Inými slovami, tvár dieťaťa rastie, zatiaľ čo samotná hlavička zostáva neprimerane malá. Deti s mikrocefáliou majú vysoké strmé čelo s vyčnievajúcimi nadočnicovými oblúkmi, neprimerane veľké odstávajúce uši. Mikrocefália je často sprevádzaná takými vývojovými anomáliami, ako je „rázštep pery“a „rázštep podnebia“, škúlenie. S rastom dieťaťa sa čoraz viac odhaľuje disproporcionalita tvárovej a mozgovej zóny dieťaťa.
• Skoré, počas prvého mesiaca života, uzavretie fontanely; niekedy sa dieťa narodí s už uzavretou fontanelou. Vo väčšine prípadov sa tento syndróm stáva signálom rozvinutej mikrocefálie. V niektorých situáciách však uzavretá fontanela nemusí byť príznakom mikrocefálie, ale faktorom, ktorý bude ďalej provokovať jej vzhľad. Inými slovami, s včasným vyriešením tejto patológie chirurgickým zákrokom je možné vyhnúť sa mikrocefálii kvôli skutočnosti, že mozog je schopný normálneho rastu a vývoja.
• Poruchy pohyblivosti, oneskorenie vývoja dieťaťa, spomalenie reči, neschopnosť dieťaťa reprodukovať zvuky, zlá slovná zásoba. Je pozoruhodné, že dieťa nielenže nerozpráva samo, ale aj zle rozumie reči, ktorá mu je určená.
• Vznik záchvatov, zvýšený svalový tonus, svalová dystónia, paralýza.

Mikrocefália sa dá zistiť aj počas diagnostickej štúdie pomocou špeciálneho lekárskeho vybavenia. V tomto prípade sa k príznakom, ktoré sa už zistili ako výsledok externého vyšetrenia, pridá toto:

• Nedostatočný rozvoj mozgových hemisfér, najmä - čelné laloky.;
• Zvýšenie alebo zníženie konvolúcií mozgu;
• Hladkosť alebo úplná absencia zvlnenia;
• Vývoj cystických dutín v mozgovom tkanive.

Pomerne častým klinickým obrazom je sprevádzanie mikrocefálie s epilepsiou a detskou mozgovou obrnou. V tomto prípade sa k symptómom základného ochorenia pridávajú znaky charakteristické pre sprievodné ochorenia.

Keď už hovoríme o symptomatológii mikrocefálie, je tiež potrebné poznamenať zmeny v emočnej sfére chorého dieťaťa. Možno tu pozorovať letargiu aj hyperaktivitu. V prvom prípade, keď je choré dieťa letargické, nehybné, ľahostajné k tomu, čo sa deje okolo, hovorí sa o jeho torpickom type temperamentu.

Hyperaktívne, rozrušené deti s mikrocefáliou trpia na skupinu s erektilným typom temperamentu.

Diagnóza mikrocefálie

Prenatálna diagnostika vykonávaná ultrazvukovým prístrojom naznačuje vývoj mikrocefálie u plodu. Podobné závery sa robia po porovnaní údajov získaných v priebehu ultrazvuku o veľkosti hlavy a tela dieťaťa s indikátormi normy. Spoľahlivé informácie sú navyše možné iba pri najpresnejšom určení načasovania tehotenstva. Aby sa zabránilo získaniu falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych údajov, porovnáva sa obvod hlavy plodu s obvodom brucha, čo je celková veľkosť tela. Spoľahlivé informácie o prítomnosti alebo neprítomnosti fetálnej mikrocefálie však možno získať najskôr v 27. týždni tehotenstva.

Ak existuje podozrenie na vývoj ochorenia, mala by tehotná žena podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku a vykonať karyotypizáciu plodu.

Invazívna diagnostika je štúdium mutácií v chromozómoch a génoch. Je to možné iba pri prepichnutí plodovej vody, pretože materiálom na analýzu je plodová voda, častice epitelu alebo klky plodu v plodovej vode.

Prenatálny skríning, ktorý je komplexom laboratórnych a ultrazvukových štúdií, umožňuje získať štatistiku o pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s mikrocefáliou. Vďaka týmto postupom je možné identifikovať príslušnosť tehotnej ženy k rizikovej skupine žien, ktorých plod je náchylný na vývoj mikrocefálie.

Prenatálny skríning zahŕňa ultrazvuk a chémiu krvi. Pacient navyše vyplní špeciálny formulár, v ktorom je okrem iných otázok stĺpec o načasovaní tehotenstva. Údaje z dotazníka, výsledky testov a ukazovatele získané počas ultrazvukového vyšetrenia sa spracúvajú pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý poskytuje informácie o miere rizika mnohých chorôb plodu vrátane mikrocefálie.

Diagnóza novorodenca sa vykonáva v prvých minútach jeho života na základe vizuálnych parametrov objemu hlavy dieťaťa. Ak sa potvrdí mikrocefália, vyžaduje sa závažnejšie komplexné vyšetrenie (MRI mozgu, röntgen lebky, neurosonografia).

Keď sa dieťa narodí s týmto ochorením, rodičom sa odporúča, aby podstúpili vyšetrenie genetikom, aby zistili príčiny patológie, ako aj rady, ako sa vyhnúť génovým mutáciám počas opakovaného tehotenstva.

Prognóza mikrocefálie

Predpovede pre mikrocefáliu sú, bohužiaľ, sklamaním, pretože je nemožné sa z tejto choroby úplne zotaviť. Predpísaná liečba má skôr podporný účinok a snaží sa zabezpečiť, aby postihnuté orgány fungovali takmer normálne.

Prognóza závisí aj od diagnózy. Takže s plytkou imbecilitou je možné vychovávať a vzdelávať dieťa, výsledkom čoho bude pacientovo zvládnutie menších rečových schopností; deti sú schopné vykonávať jednoduché úlohy; schopný samostatne držať lyžicu; vysloviť želanie.

S oligofréniou alebo idiotstvom sú pacienti najčastejšie neschopní pohybu, nemajú reč a nerozumejú tomu, čo sa deje okolo. Dôležitá je aj forma mikrocefálie. Takže pri primárnej mikrocefálii môže byť komplexná liečba pomerne efektívna - dieťa bude môcť viesť jednoduchý život v spoločnosti. Ak je mikrocefália druhoradá, dieťa pravdepodobne nebude schopné ani sedieť, nenaučí sa stáť.

Okrem nemožnosti zbaviť sa choroby je potrebné spomenúť, že imunitný systém dieťaťa je zraniteľný. Úmrtnosť detí na infekčné choroby je vysoká.

Deti sú spravidla umiestňované do osobitných ústavov pre mentálne retardované deti, kde sa ich snažia naučiť potrebné zručnosti starostlivosti o seba, alebo sú doma.

Liečba mikrocefáliou

Mikrocefália je nevyliečiteľné ochorenie. Terapeutické opatrenia iba pomáhajú znižovať rýchlosť vývoja defektov a tiež prispievajú k prispôsobeniu pacienta životu. Zároveň je dôležité, aby liečba prebiehala komplexne a zahŕňala farmakoterapiu, terapiu fyzioterapeutickými postupmi, ako aj psychosociálnu rehabilitáciu.

Každý z týchto postupov vám umožňuje vyriešiť konkrétne prejavy choroby. užívanie liekov vám umožňuje aktivovať metabolické procesy v mozgu. Okrem toho je ich činnosť zameraná na zmiernenie svalového napätia, kŕčov a kŕčov, ktoré sú zvyčajne častými spoločníkmi mikrocefálie. Tiež za prítomnosti zvýšeného intrakraniálneho tlaku sú predpísané lieky, ktoré ho pomáhajú normalizovať. Nakoniec, väčšina liekov má na dieťa upokojujúci účinok.

Terapeutický účinok možno rozdeliť na symptomatický (to znamená spomalenie procesov, ktoré sú príznakmi ochorenia) a špecifický (cieľom takejto liečby je ovplyvniť príčinu vývoja mikrocefálie). So symptomatickými účinkami sa používajú lieky, ktoré stimulujú metabolizmus a biogénne stimulanty, ako aj vitamín B. Špecifická liečba je nemožná bez použitia antibiotík a hormonálnych liekov.

Fyzioterapeutické sedenia, ktoré zahŕňajú fyzioterapeutické cvičenia, masáže, elektrické procedúry, ako aj terapeutické cvičenia vo vode, vám umožňujú zmierniť svalové napätie v mikrocefálii, pomáhajú aktivovať motorické funkcie orgánov.

Pokiaľ ide o psychologickú a sociálnu adaptáciu detí, hlavná úloha sa prisudzuje rodičom. Sú to oni, ktorí musia bojovať o život dieťaťa, kontrolovať príjem finančných prostriedkov, absolvovať všetky lekárske zákroky predpísané lekárom. Rodičia by okrem toho mali s dieťaťom v maximálnej možnej miere rozprávať, neustále vysvetľovať obvyklé činnosti.

Samozrejme, toto správanie rodičov je tvrdá práca, na ktorú sa musíte pripraviť predovšetkým psychologicky. Mala by sa pre nich zorganizovať aj psychologická pomoc, ktorá prispieva k príprave a školeniu rodičov v normách správania pri výchove detí s mikrocefáliou.

Komplexná liečba by sa mala začať čo najskôr, iba v tomto prípade možno dúfať v pozitívnu dynamiku.

Autor článku: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurológ

Vzdelanie: V roku 2005 absolvoval stáž na I. Moskovskej štátnej lekárskej univerzite IM Sechenova a získal diplom z neurológie. V roku 2009 ukončila postgraduálne štúdium v odbore „Nervové choroby“.