Schwarz-Jampelov Syndróm - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 21:48

Schwarz-Jampelov syndróm

Schwarz-Jampelov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje mnohonásobnými anomáliami skeletu a je sprevádzané narušením procesu neuromuskulárnej excitability. Pacienti čelia ťažkostiam pri uvoľňovaní stiahnutých svalov na pozadí ich zvýšenej excitability (mechanickej aj elektrickej), ktorá je hlavným príznakom patológie.

Prvýkrát syndróm popísali v roku 1962 dvaja lekári: R. S. Jampel (neuroftalmológ) a O. Schwartz (pediatr). Pozorovali dve deti, brata a sestru, vo veku 6 a 2 rokov. Deti mali príznaky charakteristické pre toto ochorenie (blefarofimóza, dvojité rady mihalníc, deformácie kostí atď.), Ktoré autori pripisovali genetickým abnormalitám.

K štúdiu tohto syndrómu významne prispel ďalší neurológ D. Aberfeld, ktorý poukázal na tendenciu patológie k pokroku a zameral sa aj na neurologické príznaky. V tejto súvislosti sa často vyskytujú také názvy choroby: Schwarz-Jampelov syndróm, chondrodystrofická myotónia.

Schwarz-Jampelov syndróm sa považuje za zriedkavé ochorenie. Je zvykom označovať zriedkavé choroby ako choroby, ktoré sa diagnostikujú nie častejšie ako 1 prípad na 2 000 ľudí. Prevalencia syndrómu je relatívna hodnota, pretože život väčšiny pacientov je dosť krátky a samotná choroba je veľmi ťažká a často ju diagnostikujú lekári, ktorí nemajú znalosti o dedičnej neuromuskulárnej patológii.

Zistilo sa, že Schwarz-Jampelov syndróm sa najčastejšie vyskytuje na Blízkom východe, na Kaukaze av Južnej Afrike. Odborníci túto skutočnosť pripisujú skutočnosti, že práve v týchto krajinách je počet úzko súvisiacich manželstiev vyšší ako na celom svete. Pohlavie, vek, rasa zároveň nemajú žiadny vplyv na frekvenciu výskytu tejto genetickej poruchy.

Obsah:

• Príčiny Schwarz-Jampelovho syndrómu
• Príznaky Schwarz-Jampelovho syndrómu
• Diagnostika Schwarz-Jampelovho syndrómu
• Liečba Schwarz-Jampelovho syndrómu

Príčiny Schwarz-Jampelovho syndrómu

Príčiny Schwarz-Jampelovho syndrómu sú genetické poruchy. Predpokladá sa, že táto neuromuskulárna patológia je určená autozomálnym recesívnym spôsobom dedičnosti.

V závislosti od fenotypu syndrómu odborníci identifikujú nasledujúce dôvody jeho vývoja:

• Klasickým typom Schwarz-Jampelovho syndrómu je typ 1A. Dedenie sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom, môžu sa narodiť dvojčatá s touto patológiou. Gén HSPG2 lokalizovaný na chromozóme 1p34-p36.1 podlieha mutácii. U pacientov sa produkuje mutovaný proteín, ktorý ovplyvňuje fungovanie receptorov nachádzajúcich sa v rôznych tkanivách vrátane svalového tkaniva. Tento proteín sa nazýva perlekán. V klasickej forme ochorenia sa mutovaný perlekán syntetizuje v normálnych objemoch, ale funguje zle.
• Syndróm typu 1B Schwarz-Jampel. Dedenie sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom, rovnaký gén na rovnakom chromozóme, ale perlekán sa syntetizuje v nedostatočnom množstve.
• Schwarz-Jampelov syndróm typu 2. Dedenie sa vyskytuje aj autozomálne recesívnym spôsobom, ale nulový gén LIFR lokalizovaný na chromozóme 5p13.1 mutuje.

Dôvod, prečo sú svaly v Schwarz-Jampelovom syndróme v tomto okamihu neustále v činnosti, však nie je dobre známy. Existuje názor, že zmutovaný perlekán narúša fungovanie svalových buniek (ich bazálnych membrán), ale výskyt kostrových a svalových abnormalít nebol doposiaľ vysvetlený. Okrem toho ďalší syndróm (Stuv-Wiedemannov syndróm) má podobnú symptomatológiu z hľadiska svalových defektov, ale perlecan nie je ovplyvnený. V tomto smere vedci stále pokračujú v aktívnom výskume.

Príznaky Schwarz-Jampelovho syndrómu

Príznaky Schwarz-Jampelovho syndrómu boli v roku 2008 izolované zo všetkých dostupných kazuistík.

Klinický obraz sa vyznačuje nasledujúcimi vlastnosťami:

• Výška pacienta je podpriemerná;
• Predĺžené tonické svalové kŕče, ku ktorým dochádza po dobrovoľných pohyboch;
• Tvár je zamrznutá, „smutná“;
• Pysky sú pevne stlačené, dolná čeľusť je malá;
• Očné štrbiny sú úzke;
• Vlasová línia je nízka;
• Tvár je sploštená, ústa sú malé;
• Pohyby kĺbov sú obmedzené - to platí pre interfalangeálne kĺby chodidiel a rúk, chrbticu, bedrové kĺby, kĺby zápästia;
• Svalové reflexy sú znížené;
• Kostrové svaly sú hypertrofované;
• Stavcový stôl je skrátený;
• Krk je krátky;
• Je diagnostikovaná dysplázia bedrových kĺbov;
• Osteoporóza je prítomná;
• Oblúky nôh sú zdeformované;
• Hlas chorého je tenký a vysoký;
• Zrak je narušený, štiepna štrbina je skrátená, očné viečka vo vonkajšom kútiku oka sú spojené, rohovka je malá, často je prítomná krátkozrakosť a katarakta;
• Riasy sú silné, dlhé, ich rast je nepravidelný, niekedy sú tam dva rady rias;
• Uši sú posadené nízko;

• Často sa u detí nachádza kýla - inguinálna a pupočná;
• Chlapci majú malé semenníky;
• Chôdza je kolísavá, kačica, často je tu palica;
• V stoji a pri chôdzi je dieťa v polodrepe;
• Reč pacienta je nevýrazná, nejasná, charakteristické je slinenie;
• Mentálne schopnosti sú narušené;
• Rast a vývoj zaostáva;
• Vek kostí je nižší ako vek pasu.

Príznaky Schwarz-Jampelovho syndrómu sa navyše líšia v závislosti od fenotypu ochorenia:

Fenotyp 1A - príznaky

Fenotyp 1A je charakterizovaný skorým prejavom ochorenia. K tomu dochádza pred dosiahnutím veku 3 rokov. Dieťa má stredne ťažké ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním. Na kĺboch sú kontraktúry, ktoré môžu byť prítomné od narodenia aj môžu sa získať. Stehná pacienta sú krátke, kyfoskolióza a iné anomálie kostry sú výrazné.

Mobilita dieťaťa je nízka, čo sa vysvetľuje ťažkosťami pri vykonávaní pohybov. Tvár je nehybná, pripomína masku, pery sú stlačené, ústa sú malé.

Svaly sú hypertrofované, najmä stehenné svaly. Pri liečbe detí s klasickým priebehom Schwarz-Jampelovho syndrómu je potrebné vziať do úvahy vysoké riziko vzniku anestetických komplikácií, najmä malígnej hypertermie. Vyskytuje sa v 25% prípadov a je smrteľný v 65-80% prípadov.

Psychické poruchy sa pohybujú od miernych po stredne ťažké. Okrem toho je 20% týchto pacientov považovaných za mentálne retardovaných, aj keď existujú opisy klinických prípadov, keď bola inteligencia ľudí dosť vysoká.

Pri užívaní karbamazepínu sa pozoruje pokles myotonického syndrómu.

Fenotyp 1B - príznaky

Choroba sa vyvíja v dojčenskom veku. Klinické príznaky sú podobné tým, ktoré sa pozorujú pri klasickom priebehu ochorenia. Rozdiel je v tom, že sú výraznejšie. V prvom rade sa to týka somatických porúch, najmä pacientovho dýchania.

Anomálie kostry sú drsnejšie, kosti sú zdeformované. Vzhľad pacientov pripomína pacientov s Knistovým syndrómom (skrátený kmeň a dolné končatiny). Prognóza tohto fenotypu ochorenia je nepriaznivá, pacienti často zomierajú v ranom veku.

Fenotyp 2 - príznaky

Ochorenie sa prejavuje narodením dieťaťa. Dlhé kosti sú deformované, rýchlosti rastu sú spomalené, priebeh patológie je ťažký.

Pacient je náchylný na časté zlomeniny, ktoré sa vyznačujú svalovou slabosťou, poruchami dýchania a prehĺtania. U detí sa často vyvinie spontánna malígna hypertermia. Prognóza je horšia ako u fenotypov 1A a 1B, ochorenie sa najčastejšie končí smrťou pacienta v ranom veku.

Vlastnosti klinického priebehu ochorenia v detstve:

• V priemere choroba debutuje v prvom roku života dieťaťa;
• Dieťa má ťažkosti s prisávaním (začne sať po určitom čase po prisatí na prsník);
• Nízka motorická aktivita;
• Pre dieťa môže byť ťažké okamžite vziať predmet, ktorý drží, z rúk;
• Môže sa zachovať intelektuálny rozvoj, porušenia sa pozorujú v 25% prípadov;
• Väčšina pacientov úspešne končí školu a deti navštevujú všeobecné vzdelávacie inštitúcie, a nie špecializované vzdelávacie inštitúcie.

Diagnostika Schwarz-Jampelovho syndrómu

Je možná perinatálna diagnostika Schwarz-Jampelovho syndrómu. K tomu sa používa ultrazvuk plodu, počas ktorého sa zistia anomálie skeletu, polyhydramnión a zhoršené sacie pohyby. Vrodené kontraktúry sa dajú vizualizovať v 17. - 19. týždni tehotenstva, rovnako ako skrátenie alebo deformácia bedra.

Biochemická analýza krvného séra poskytuje mierne alebo mierne zvýšenie LDH, AST a CPK. Ale na pozadí samostatne sa rozvíjajúcej alebo vyvolanej malígnej hypertermie sa hladina CPK významne zvyšuje.

Na posúdenie svalových porúch sa vykoná elektromyografia a zmeny budú viditeľné už po dosiahnutí šiesteho mesiaca veku dieťaťa. Je tiež možná biopsia svalov.

Kyfóza chrbtice, osteochondrodystrofia je diagnostikovaná röntgenovým vyšetrením. Lézie muskuloskeletálneho systému sú zreteľne viditeľné počas MRI a CT. Tieto dve diagnostické metódy používajú moderní lekári najčastejšie.

Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku s takými chorobami, ako sú: Knistova choroba, Pileova choroba, dysplázia Rolland-Desbukvois, vrodená myotónia prvého typu, Isaacsov syndróm. Takáto moderná diagnostická metóda, ako je genetická typizácia DNA, umožňuje rozlišovať patológie.

Liečba Schwarz-Jampelovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje patogenetická liečba Schwarz-Jampelovho syndrómu. Lekári odporúčajú, aby pacienti dodržiavali denný režim, obmedzovali alebo úplne eliminovali fyzické prepätie, pretože je to silný faktor, ktorý stimuluje progresiu patológie.

Pokiaľ ide o rehabilitáciu pacientov, tieto opatrenia sa vyberajú individuálne a budú sa líšiť v závislosti od štádia ochorenia. Pacientom sa odporúča fyzická terapia s dávkovanou a pravidelnou fyzickou aktivitou.

Pokiaľ ide o výživu, mali by ste vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo draselných solí - sú to banány, sušené marhule, zemiaky, hrozienka atď. Strava by mala byť vyvážená, bohatá na vitamíny a vlákninu. Pokrmy by sa mali pacientovi ponúkať vo forme pyré, v tekutej forme. Takto sa minimalizujú ťažkosti pri žuvaní potravy, ku ktorým dochádza v dôsledku spazmu tvárových svalov a žuvacích svalov. Okrem toho si treba uvedomiť riziko aspirácie dýchacích ciest s hrudkou potravy, ktoré môže viesť k rozvoju aspiračnej pneumónie. Na progresiu ochorenia vplýva aj používanie studených nápojov a zmrzliny, plávanie v studenej vode.

Výhody fyzioterapeutickej liečby syndrómu by sa nemali podceňovať

Schwarz-Jampel. Úlohy pre fyzioterapeuta:

• Zníženie závažnosti myotických prejavov;
• Predĺženie svalov nôh a rúk;
• Zastavenie alebo spomalenie tvorby kontraktúr kostí a svalov.

Účinné sú rôzne kúpele (soľné, čerstvé, borovice), ktoré trvajú 15 minút denne alebo každý druhý deň. Užitočné sú miestne kúpele s postupným zvyšovaním teploty vody, aplikácie ozokeritu a parafínu, vystavenie infračerveným lúčom, jemná masáž a ďalšie procedúry.

Odporúčania týkajúce sa liečby v sanatóriu - letovisko sú nasledujúce: vycestovať do oblastí, ktorých klíma sa čo najviac približuje obvyklým podmienkam, v ktorých pacient žije, alebo navštíviť oblasti s miernym podnebím.

Na zníženie závažnosti príznakov ochorenia je indikované vymenovanie nasledujúcich liekov:

• Antiarytmické lieky: chinín, difenín, chinidín, chinor, kardiochín.
• Acetazolamid (Diacarb) sa užíva perorálne.
• Antikonvulzíva: fenytoín, karbamazepín.
• Lokálne podávaný botulotoxín.
• Výživu svalov podporuje príjem vitamínu E, selénu, taurínu, koenzýmu Q10.

S rozvojom bilaterálneho blefarospazmu a za prítomnosti bilaterálnej ptózy sa pacientom odporúča oftalmologický chirurgický zákrok. Progresívne deformácie kostí, výskyt kontraktúr - to všetko vedie k tomu, že pacienti budú musieť podstúpiť niekoľko ortopedických operácií. Kvôli riziku vzniku malígnej hypertermie v detstve sa lieky podávajú rektálne, orálne alebo intranazálne. Operácia vyžaduje predchádzajúcu premedikáciu barbiturátmi alebo benzodiazepínmi.

Klasický priebeh ochorenia podľa fenotypu 1A nemá významný vplyv na dĺžku života pacienta. Riziko mať dieťa v rodine so zaťaženou anamnézou sa rovná 25%. Pacienti potrebujú psychologickú a sociálnu podporu. Pacienta by navyše mali riadiť takí špecialisti ako: genetik, kardiológ, neurológ, anestéziológ, ortopéd, pediatr. Ak existujú poruchy reči, potom sú zobrazené triedy s logopédom-defektológom.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.