Syndróm Mačacieho Plaču - Príčiny, Príznaky A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-07 17:51

Syndróm mačacieho kriku

Syndróm mačacieho plaču je genetická porucha, pri ktorej dochádza k delécii (strate určitého chromozomálneho materiálu) časti krátkeho ramena chromozómu 5. Je možná úplná strata ramena alebo strata polovice alebo 1/3 jeho časti. Názov syndrómu bol daný skutočnosťou, že plač chorých detí pripomína mňau mačky, nie je to však jediná vývojová anomália v tejto patológii. Ďalším syndrómom nazývaným syndróm mačacieho plaču je Lejeune, po pediatrovi, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1963.

Patológia je dosť zriedkavá, takže z 45-50 tisíc novorodencov s týmto syndrómom sa narodí iba jedno dieťa. Dievčatá zároveň trpia častejšie ako chlapci v pomere 4: 3.

Obsah:

• Príznaky syndrómu plaču
• Príčiny syndrómu mačacieho plaču
• Diagnostika syndrómu mačacieho plaču
• Liečba syndrómu mačacieho plaču

Príznaky syndrómu plaču

Príznaky syndrómu kriku sú nasledujúce:

• Pre deti v novorodeneckom období je charakteristická ľahká prenatálna podvýživa s priemernou telesnou hmotnosťou 2 kg 500 g. V takom prípade sa takéto deti objavujú najčastejšie v pravý čas.
• Hrozba potratu počas tehotenstva je zriedkavá, nie častejšie ako bežné ženy.
• Najskorším príznakom syndrómu je plačúce dieťa, ktoré znie ako mačacie mňaukanie. Takýto prenikavý zvuk sa vysvetľuje štruktúrnymi vlastnosťami jeho hrtana. Jeho lúmen je príliš úzky a epiglottis je malý, zatiaľ čo chrupavka je mäkká a sliznica je pokrytá záhybmi. Aj keď niektorí vedci naznačujú, že plač dieťaťa ako mačací plač má ústredný pôvod a nevzniká v dôsledku anatomickej poruchy hrtana. Zmiznutie tohto príznaku o 2 roky je možné, čo sa stane u 1/3 detí. Zvyšok pacientov s mačacím plačom vždy žije.
• Pokiaľ ide o vzhľad, u takýchto ľudí je tvárová časť lebky pretiahnutá nad mozog, samotná tvár má tvar mesiaca. Vzdialenosť medzi očami sa zväčšuje, ich rez je anti-mongoloidný s typickým mongolským záhybom (epikantus). Ušnice sú zdeformované, nosový mostík je sploštený, krk je krátky, pokrytý záhybmi.
• U takýchto detí je diagnostikovaná mikrocefália, znížený svalový tonus a reflexy, majú problémy s prehĺtaním a saním.
• Deti majú často vrodené katarakty, je možné strabizmus, krátkozrakosť, optická atrofia.
• Patológie muskuloskeletálneho systému sa redukujú na vykĺbenie bedra, pravdepodobne k rozvoju skoliózy, nôh a plochých chodidiel. Inguinálne kýly a pupočné kýly nie sú nezvyčajné.
• Okrem hrtana trpí aj podnebie, ktoré je často príliš vysoké alebo s rázštepmi, vyskytujú sa abnormality uhryznutia, anomálie hornej pery, jazyka.
• Na strane srdcovej činnosti sa zistili poruchy ako: otvorený arteriálny prietok, ASD, VSD, Fallotova tetrada atď.
• Na strane obličiek ide o porušenie odtoku moču, atrofiu obličkového tkaniva, formu obličiek v tvare podkovy.
• Deti so syndrómom plaču sú náchylné na hyperaktivitu, agresívne správanie, hystériu.

• Deti so syndrómom mačacieho plaču sa vyznačujú ťažkou mentálnou retardáciou, ťažkými poruchami reči a fyzickou retardáciou.
• Reprodukčná funkcia u týchto ľudí nie je najčastejšie narušená, hoci niekedy je u žien diagnostikovaná dvojročná maternica.

Deti so syndrómom plaču sa často nedožijú svojich prvých narodenín a zomrú na vážne srdcové alebo obličkové chyby. Iba 10% pacientov dosiahne pubertu, existujú však údaje o pacientoch, ktorí zomreli vo veku 50 rokov.

Príčiny syndrómu mačacieho plaču

Príčiny syndrómu plaču majú pôvod v genetických abnormalitách, ktoré súvisia so stratou fragmentu chromozómu 5. Najčastejšie je absencia krátkeho ramena dôsledkom náhodnej mutácie a iba 10 - 15% syndrómu mačacieho plaču sa dedí po rodičoch.

Väčšinou ide o deléciu 1/3 alebo polovice krátkej časti paže, jej úplná absencia je extrémne zriedkavá.

Závažnosť príznakov nebude závisieť od dĺžky stratenej oblasti, ale od toho, kde presne je táto oblasť poškodená:

• Najvýznamnejšia z hľadiska vývoja vysokého plaču je absencia časti chromozómu v oblasti 5p15.3.
• Ak miesto vypadne v oblasti 5p15.2, potom dieťa bude trpieť všetkými prejavmi syndrómu, ale nebude mať mačací plač.

Okrem delécie sú tieto javy schopné vyvolať cytogenetické variácie ochorenia:

• Chromozomálny mozaizmus;
• Chromozomálne prešmyky s tvorbou kruhového chromozómu 5, v ktorom chýba časť ramena;
• Translokácia časti ramena chromozómu 5 do iného nehomológneho chromozómu.

Medzi škodlivé faktory (ak je vylúčené dedičstvo), ktoré negatívne ovplyvňujú reprodukčné bunky rodičov alebo zygotu vytvorenú v dôsledku oplodnenia, patria:

• Zneužívanie alkoholu;
• Fajčenie;
• Užívanie omamných látok;
• Vystavenie žiareniu;
• Užívanie liekov;
• Vystavenie chemikáliám a iným škodlivým vplyvom.

Ak rodina už má dieťa s podobným príznakom, zvyšuje sa šanca na znovuzrodenie dieťaťa s podobnou anomáliou.

Diagnostika syndrómu mačacieho plaču

Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytujú chromozomálne mutácie, plánovanie tehotenstva musí nevyhnutne spočívať v návšteve genetika, aby sa vykonalo špecializované testovanie.

Diagnóza syndrómu plaču mačky je navyše možná aj počas tehotenstva. To umožňuje vykonať prenatálny skríning. Na objasnenie existujúcich predpokladov by žena mala podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku. U detí s podozrením na syndróm mačacieho plaču sa robia testy na cytogenetickú štúdiu.

Liečba syndrómu mačacieho plaču

Na syndróm mačacieho plaču ako taký neexistuje žiadny liek. V takom prípade sú deti registrované u neurológa, ktorý pomáha napraviť existujúce psychomotorické poruchy. Zobrazujú sa kurzy masáže, fyzioterapie, cvičebnej terapie. Je dôležité, aby rodina a dieťa poskytovali psychologickú pomoc. Mali by ste pravidelne navštevovať logopéda a rečového patológa.

Ak existujú srdcové chyby, potom je indikovaný chirurgický zákrok.

Prognóza je všeobecne zlá, najčastejšie sa takéto deti nedožijú až 10 rokov (v 90% prípadov). Nie je možné predpovedať očakávanú dĺžku života, pretože moderná medicína pozná prípady, keď takíto pacienti dosiahli vek 40 - 50 rokov.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. IM Sechenov, špecializácia - „Všeobecné lekárstvo“v roku 1991, v roku 1993 „Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.