Hemofília U ľudí - Príčiny, Príznaky, Typy A Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-31 10:02

Hemofília: príčiny, príznaky, ako liečiť?

Hemofília je dedičná genetická porucha, ktorá sa vyvíja, keď sa zmení jeden gén na chromozóme X. Hlavne hemofília je vyjadrená v nedostatočnej miere zrážania krvi, ktorá je príčinou nadmerného krvácania.

Iba muži trpia hemofíliou, ale túto chorobu dedia po matke. To znamená, že prenos genetickej patológie sa uskutočňuje podľa recesívneho typu spojeného s chromozómom X. Samotná žena je iba nosičom zmeneného génu, ale choroba sa u nej nerozvinie. Aj keď veda pozná niekoľko prípadov hemofílie u zástupkýň žien. To sa však môže stať, iba ak je matka dievčaťa nositeľom nebezpečného génu a otec touto chorobou trpí. Potom žena dieťaťa narodeného takýmto rodičom bude tiež chorá na hemofíliu.

Obsah:

• Prečo sa vyvíja hemofília, príznaky ochorenia
• Varianty dedičnosti s chorobami
• Typy a formy hemofílie
• Ako sa diagnostikuje a lieči hemofília?
• Hemofília u žien a honorár
• Problém s chorobou

Prečo sa vyvíja hemofília, príznaky ochorenia

Prečo sa vyvíja hemofília" /> Prečo sa vyvíja hemofília >

Najbežnejším mýtom o hemofílii je, že človek môže zomrieť na stratu krvi, ak dostane čo i len malý škrabanec. V skutočnosti to nie je tak celkom pravda. Zvýšené krvácanie a tendencia k silnému krvácaniu sú skutočne znakom choroby, ku krvácaniu však môže dôjsť aj bez predchádzajúceho poranenia.

Hlavné príznaky hemofílie sú:

• Zvýšené krvácanie, ktoré sa z času na čas objaví. Okrem toho sa krvácanie môže otvoriť na pozadí poranenia po extrakcii zuba počas operácie.
• Je ťažké zastaviť krvácanie z nosa alebo krvácanie z ďasien. Niekedy k tomu dôjde spontánne.
• Aj pri ľahkom poranení sa u pacienta objaví veľký hematóm.
• Tendencia k hemartróze, pri ktorej sa vo vnútri kĺbu vyvíja krvácanie, s poškodením jeho tkanív. V takom prípade bude človek pociťovať bolesti kĺbov, miesto lézie sa stane edematóznym a rozsah pohybu je obmedzený. Sekundárna hemartróza vedie k poruchám pohyblivosti kĺbov.
• Ľudia s hemofíliou často trpia tráviacimi problémami.

• V moči a výkaloch môže byť prítomná krv. Jeho vzhľad v stolici by mal byť dôvodom na návštevu lekára. Faktom je, že u pacientov s hemofíliou sa často vyskytujú obličkové patológie.
• Krvácanie do mozgu a miechy je najnebezpečnejšou komplikáciou choroby, ktorá môže viesť k smrti.

Ako sa prejavuje hemofília u dieťaťa?

U novorodencov sa ochorenie prejavuje vo forme tvorby veľkých subkutánnych krvácaní v oblasti hlavy. Volajú sa cefalohematómy. Okrem toho sa u dieťaťa môže vyvinúť krvácanie z pupočnej šnúry.

Niekedy sú príznaky hemofílie u chorého dieťaťa mierne, najmä v prvých mesiacoch života. Faktom je, že dieťa dostáva od matky protilátky, ktoré umožňujú normálnu zrážanie krvi.

Prečo sa hemofília vyvíja?

Hemofília je dedičné ochorenie, postihuje však hlavne mužov a ženy sú nositeľkami nebezpečného génu, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Preto je riziko dedičnej patológie u synov mimoriadne vysoké.

Hemofília sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s chromozómom X. Muž má jeden chromozóm X, ak ho dostane od svojej matky, dostane s ňou hemofíliu.

Moderná medicína umožňuje zistiť patológiu aj počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Po jeho narodení budú príznakmi ochorenia zvýšené krvácanie a masívne hematómy, ktoré sa tvoria bezdôvodne.

Veda zatiaľ nenašla spôsoby, ako bojovať proti tejto chorobe, pretože je to dané na genetickej úrovni. Ľudia narodení s hemofíliou by sa mali starostlivo starať o svoje zdravie a dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Varianty dedičnosti s chorobami

Ak je otec zdravý a matka je nosičom génov, potom môžu mať takíto rodičia absolútne zdravého syna alebo absolútne zdravú dcéru, ale existuje tiež pravdepodobnosť, že budete mať chorého syna a dcéru, ktorá bude prenášačom choroby. Pravdepodobnosť narodenia každého dieťaťa (chorého aj zdravého) je 25%.

Zdravý otec, matka - nosič génov:

Ak je človek chorý na hemofíliu a matka je zdravá, potom budú všetci synovia zdraví a všetky dievčatá budú nosičmi tejto choroby.

Otec s hemofíliou, zdravá matka:

Ak je otec chorý na hemofíliu a matka je nosičom génov, môže sa narodiť zdravý alebo chorý syn, chorá dcéra alebo dcéra, ktorá je nosičom génov. Pravdepodobnosť narodenia každého dieťaťa je 25%.

Otec s hemofíliou, matka - nosič génov:

Typy a formy hemofílie

V závislosti od závažnosti priebehu ochorenia existujú 3 formy hemofílie, vrátane:

• Mierna forma ochorenia, pri ktorej sa krvácanie vyvíja až po chirurgických manipuláciách alebo na pozadí úrazu.
• Stredná forma ochorenia, pri ktorej sa príznaky vyvíjajú počas detstva. Po úraze sa môže otvoriť krvácanie a u človeka sa často tvoria veľké hematómy.
• Ťažká forma ochorenia, pri ktorej sa jej príznaky objavujú v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa: pri zúbkoch, pri chôdzi a plazení.

Rodičia by nemali ignorovať krvácanie dieťaťa z nosa, ak sa vyskytuje často. Mali by ste tiež upozorniť na veľké modriny a modriny, ktoré sa u dieťaťa objavia po menších pádoch a modrinách. Takéto hematómy majú tendenciu rásť, napučiavať a pri dotyku bude dieťa pociťovať bolesť. Modriny odchádzajú veľmi dlho - niekoľko mesiacov.

Hemartróza môže byť jediným znakom hemofílie u dieťaťa do 3 rokov. V tomto prípade sú to najčastejšie postihnuté veľké kĺby: koleno, lakeť, bedro, rameno. V takom prípade sa dieťa bude sťažovať na silné bolesti, zhoršenú pohyblivosť kĺbov a opuchy. Možné je aj zvýšenie telesnej teploty. Všetky tieto príznaky by mali byť dôvodom na kontaktovanie lekára.

Existujú tri typy hemofílie:

• Typ A, keď je ochorenie spôsobené abnormalitou génu a pacient nemá v krvi žiadny antihemofilný globulín, faktor VII. Je to najbežnejší typ ochorenia a postihuje 85% pacientov. Tento variant priebehu patológie sa považuje za klasický.
• Typ B. V tomto prípade má pacient nedostatok faktora IX na zrážanie krvi. U takýchto pacientov dochádza k poruche tvorby koagulačnej zátky.
• Typ C. V takom prípade bude mať pacient koagulačný faktor XI krvi v minimálnych množstvách. Tento typ ochorenia je menej častý ako iné.

Aj keď sa choroba prejavuje rovnakými príznakmi bez ohľadu na jej typ, je dôležité ju poznať, pretože to umožňuje najkvalitnejšiu liečbu.

Ako sa diagnostikuje a lieči hemofília?

Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať genealogickú anamnézu, absolvovať laboratórne testy a študovať klinický obraz choroby. Lekár by mal zistiť, či blízki príbuzní pacienta, najmä matky, trpeli hemofíliou.

Počas laboratórneho krvného testu sa k nej pridá vzorka plazmy, v ktorej nie je žiadny zrážací faktor, je dôležité určiť celkový počet týchto faktorov, ako aj úroveň ich nedostatku, vykonať analýzu na objasnenie času zrážania krvi. Získané výsledky umožnia vyhodnotiť zmeny, ktoré sa vyskytujú v tele pacienta.

Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, jej priebeh sa dá dostať pod kontrolu. Pacienti budú musieť dostávať injekcie s faktorom, ktorý má nedostatok v tele. Takže pri hemofílii typu A človek dostáva faktor VII a pri hemofílii typu B faktor IX. Tieto faktory sa vytvárajú buď z krvi darcu, alebo z krvi zvierat, ktoré sa chovajú na tento účel.

Ak má človek strach o svoje zdravie a lekár mu predpíše správnu liečbu, potom sa jeho dĺžka života dá prirovnať k životu bežného človeka.

Cvičenie na rehabilitáciu a vývoj kĺbov pri hemofílii:

Očkovanie a hemofília

Pre túto chorobu nebola vyvinutá nijaká vakcína. Niektorí si mýlia vakcínu proti chrípke proti hemofílii s vakcínou proti hemofílii. Ide však o dve úplne odlišné choroby.

Pokiaľ ide o bežné očkovanie, v prípade hemofílie sa má vykonať podľa očakávania. Injekcie sa však majú podávať subkutánne, nie intramuskulárne. Faktom je, že intramuskulárne injekcie sú spojené s rizikom rozsiahleho hematómu.

Hemofília u žien a honorár

U žien sa hemofília vyvíja veľmi zriedka, takže o priebehu ochorenia u nežného pohlavia je len veľmi málo informácií.

Jedna vec je určite známa - choré dievča sa môže narodiť za predpokladu, že matka je nositeľkou génu a otec bude trpieť hemofíliou. V tomto prípade sa môže narodiť aj chorý alebo zdravý syn, rovnako ako chorá dcéra alebo dcéra - nosič génu.

Najznámejšou ženou, ktorá bola nosičom patologického génu, je kráľovná Viktória. Pravdepodobne sa u nej vyvinula génová mutácia, pretože nie je známe nič o zdravotnom stave jej rodičov, pokiaľ ide o túto chorobu. Vedci tiež tvrdia, že otcom kráľovnej Viktórie nemohol byť Edward Augustus, ale iný muž, ktorý trpel hemofíliou. Avšak jednoducho neexistujú spoľahlivé informácie, ktoré by mohli túto teóriu potvrdiť alebo vyvrátiť. Hemofíliu zdedila po Viktórii jej syn Leopold, rovnako ako niektoré jej vnúčatá a pravnúčatá. Carevič Alexej Romanov trpel tiež hemofíliou.

Niekedy sa hemofília nazýva kráľovská choroba, pretože v rodinách kráľovskej šľachty bolo povolené manželstvo s najbližšími príbuznými. Preto neprekvapuje, že hemofília tak často postihovala ľudí, ktorí patrili do kráľovskej rodiny.

Hemofília: Channel of Discovery - choroba a smrť kráľov:

Problém s chorobou

V súčasnosti trpí hemofíliou asi 400 000 ľudí na celom svete. To znamená, že každý 10 000. muž bude mať hemofíliu.

Moderná medicína ponúka takýmto mužom lieky, ktoré im môžu predĺžiť a naplniť život. Muž si bude môcť založiť rodinu, pracovať a študovať, to znamená byť plnohodnotným členom spoločnosti.

Liečba hemofílie je finančne veľmi nákladná. Takže každý rok sa na jedného pacienta minie asi 12 tisíc dolárov.

Často nie je dostatok zdravotníckeho materiálu pre všetkých pacientov, čo je dôvodom skorej invalidity týchto pacientov. Okrem toho nielen mladí ľudia, ale aj deti sa stávajú zdravotne postihnutými.

Počas liečby existuje aj riziko nákazy hepatitídou a infekciou HIV, pretože lieky na liečbu sa vyrábajú z krvi darcu.

V súvislosti s takýmito problémami vyvinuli vedci syntetické prípravky faktorov VIII a IX, ktoré nepredstavujú hrozbu pre ľudské zdravie z hľadiska infekcie nebezpečnými chorobami. Ich náklady však zostávajú príliš vysoké.

Video: Zdravotné tajomstvá „hemofília“:

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológ

Vzdelanie: V roku 2013 absolvoval Kurskskú štátnu lekársku univerzitu a získal diplom „Všeobecné lekárstvo“. Po 2 rokoch absolvoval pobyt v odbore "Onkológia". V roku 2016 absolvoval postgraduálne štúdium v Národnom lekárskom a chirurgickom centre pomenovanom po N. I. Pirogovovi.