Von Willebrandova Choroba - Diagnostika, Klinické Pokyny, Liečba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-07 17:51

Von Willebrandova choroba: ako ju liečiť?

Von Willebrandova choroba je typ hemoragickej diatézy, ktorá sa dedí. Toto ochorenie je charakterizované zvýšeným krvácaním, ktoré sa vyvíja na pozadí nedostatku plazmatického von Willebrandovho faktora. V takom prípade trpí celý systém hemostázy. Faktor zrážania VIII podlieha rozpadu, krvné cievy sa rozširujú a zvyšuje sa priepustnosť ich stien. To všetko vedie k tomu, že človek má časté spontánne krvácanie, pričom sú lokalizované na rôznych miestach a majú rôznu intenzitu.

Hemostáza je spôsobená normálnym fungovaním koagulačného a antikoagulačného systému. Ak dôjde k porušeniu celistvosti cievnej steny, dôjde k rozvoju krvácania, ktoré bude pokračovať, kým sa neaktivujú antikoagulačné zložky krvi. Výsledkom ich práce je tvorba krvnej zrazeniny (trombu), ktorá blokuje vytvorený lúmen a pomáha zastaviť krvácanie. Na tomto procese sa aktívne podieľajú plazmatické faktory. Ak aspoň jeden z nich chýba v krvi, proces tvorby trombov bude narušený.

Von Willebrandov faktor je bielkovinová zložka, ktorá je súčasťou krvi a zaisťuje adekvátne fungovanie hemostatického systému. Ak sa vyrába v nedostatočnom množstve, znamená to narušenie procesu zrážania. Von Willebrandov faktor je bielkovina, ktorá spôsobuje priľnutie krvných doštičiek k poškodenej cievnej stene. Faktor VIII sa produkuje v endotelových bunkách. Von Willebrandova choroba sa dedí z rodičov na deti. Častejšie touto poruchou trpia ženy.

Von Willebrandova choroba sa tiež nazýva angiohemofília. Je to tento termín, ktorý čo najviac odráža podstatu patológie, ale používa sa zriedka.

V predchádzajúcich rokoch boli ľudia, ktorí trpeli von Willebrandovou chorobou, invalidní už v ranom veku, ich stredná dĺžka života bola krátka. Teraz sú pacienti s takouto diagnózou schopní žiť takmer plnohodnotný život, môžu pracovať, športovať.

Obsah:

• Klasifikácia von Willebrandovej choroby
• Príčiny von Willebrandovej choroby
• Príznaky von Willebrandovej choroby
• Diagnostika
• Liečba von Willebrandovej choroby
• Preventívne opatrenia

Klasifikácia von Willebrandovej choroby

V závislosti od povahy priebehu ochorenia sa rozlišujú tieto typy:

1. Prvý typ ochorenia je najbežnejší. V tomto prípade sa pozoruje pokles hladiny von Willebrandovho faktora, ale v zanedbateľných množstvách. Preto je práca systému zrážania krvi narušená, ale nie príliš. Osoba s týmto typom ochorenia sa cíti dobre. Je možné vyvinúť krvácanie, ktoré je ťažké zastaviť, ale prejavuje sa to počas chirurgického zákroku alebo počas zubných procedúr, a nie samo od seba. U takýchto ľudí sa modriny objavia už pri miernom tlaku na pokožku.
2. Druhý typ ochorenia, pri ktorom hladina von Willebrandovho faktora v krvi neklesá, ale je narušená štruktúra samotnej látky. Pod vplyvom provokačných faktorov na telo sa môže vyvinúť náhle krvácanie, ktoré môže byť veľmi intenzívne.
3. Tretí typ von Willebrandovej choroby je najťažšia patológia. Koagulačný faktor VIII v krvi pacienta úplne chýba, čo má za následok mikrocirkulačné krvácanie a hromadenie krvi v kĺbových dutinách.
4. Von Willebrandova choroba typu krvných doštičiek je patológia, ktorú je potrebné brať do úvahy osobitne. V tomto prípade dôjde v ľudskom tele k génovej mutácii, ktorá je zodpovedná za doštičkový receptor von Willebrandovho faktora. Uvoľňuje sa z aktívnych krvných doštičiek a bráni im v normálnom zhlukovaní a priľnutí k cievnej stene.

Veľmi zriedka je ľuďom diagnostikovaná získaná forma ochorenia, ktorá sa nevyvíja od narodenia, ale na pozadí výskytu autoprotilátok v ich vlastných tkanivách v krvi. Minulé infekcie a stresy, zranenia sa môžu stať spúšťacím faktorom. Tento typ von Willebrandovej choroby sa najčastejšie vyvíja u ľudí trpiacich autoimunitnými patológiami, rakovinovými nádormi a ochoreniami štítnej žľazy.

Príčiny von Willebrandovej choroby

Von Willebrandova choroba je charakterizovaná poruchou krvácania, ktorá je najdôležitejším článkom hemostatického systému. V takom prípade je faktor zrážania krvi, ktorý sa nazýva von Willebrandov faktor, v tele nedostatočný alebo má množstvo štrukturálnych porúch. To vedie k zlyhaniu systému zrážania krvi, pretože krvné doštičky strácajú schopnosť normálnej agregácie a adhézie.

Von Willebrandova choroba je génová patológia. Aj keď choroba môže postihnúť mužov aj ženy, zástupcovia slabšej polovice ľudstva touto poruchou trpia častejšie.

Niekedy má von Willebrandova choroba taký mierny priebeh, že človek ani len netuší o svojej prítomnosti. V tomto prípade bude krvácanie (ak sa vyskytne) lokalizované v maternici, koži alebo gastrointestinálnom trakte, to znamená v tých orgánoch, ktoré majú vyvinutú kapilárnu sieť.

Ak má osoba prvú krvnú skupinu, potom môže mať patológia ťažký priebeh. Niekedy aj obyčajné krvácanie z nosa môže skončiť veľmi zle

Príznaky von Willebrandovej choroby

Ak dôjde k krvácaniu u zdravého človeka, potom sa do miesta poškodenia cievy pošlú krvné doštičky, ktoré navzájom prilepené upchávajú existujúcu ranu. U ľudí s von Willebrandovou chorobou je tento proces narušený.

Hlavným príznakom ochorenia je krvácanie. Môžu byť vyprovokované chirurgickým zákrokom, extrakciou zuba alebo úrazom. Počas krvácania sa stav človeka zhoršuje, pokožka bledne, hlava sa začína krútiť a môže klesnúť krvný tlak. Ak je krvácanie rozsiahle a intenzívne, príznaky sa rýchlo zhoršia.

Deti s von Willebrandovou chorobou trpia hemoragickou diatézou, ktorá je obzvlášť akútna po akútnej respiračnej vírusovej infekcii. Organizmus, ktorý je intoxikovaný, reaguje na to zvýšením priepustnosti cievnych stien, čo ohrozuje rozvoj spontánneho krvácania.

Úplne vyliečiť von Willebrandovu chorobu je nemožné. Patológia má zvlnený priebeh, s obdobiami pokoja a exacerbácie.

Príznaky von Willebrandovej choroby sú nasledujúce:

• Pri užívaní nesteroidných protizápalových liekov sa často pozoruje krvácanie z gastrointestinálneho traktu. K jeho rozvoju prispieva aj liečba antiagregačnými látkami. Krvácajú hemoragické uzliny a ulceratívne lézie sliznice žalúdka a čriev. Krvácanie z tráviaceho systému je naznačené tmavými výkalmi, ktoré naberajú dechtovú konzistenciu. Zároveň sa jeho farba stáva takmer čiernou. Pacient môže tiež zvracať s krvou.
• Hemartróza je krvácanie do kĺbovej dutiny. Osoba zažíva bolestivé pocity v zodpovedajúcej oblasti, funkcie kĺbu sú obmedzené, koža okolo neho napučiava. Ak sa krvácanie nezastaví, opuch sa zvýši, mäkké tkanivá získajú modrastý odtieň, budú napäté a napnuté. Koža v mieste lézie bude na dotyk horúca.
• Okrem hemoragického syndrómu môžu ľudia s von Willebrandovou chorobou vykazovať príznaky mezenchymálnej dysplázie. V takom prípade bude mať krvácanie určitú lokalizáciu, začnú sa na týchto miestach vyskytovať pravidelne.

V priebehu času sa príznaky ochorenia môžu meniť. Z času na čas sa človek cíti absolútne zdravý, pretože vôbec neexistujú žiadne príznaky patológie. Mnoho ľudí s diagnostikovanou von Willebrandovou chorobou nepociťuje z tejto patológie vôbec žiadne nepríjemné pocity. Zároveň ostatní pacienti neustále trpia pravidelným krvácaním, ktoré je smrteľné. Kvalita života týchto pacientov bude trpieť už od narodenia. Krvácanie môže byť také intenzívne, že na jeho zastavenie je potrebná návšteva nemocnice.

Príznaky von Willebrandovej choroby sú mierne:

• Krvácanie z nosa, ktoré sa často opakuje.
• Menštruačné krvácanie u žien sa vyznačuje veľkým výtokom.
• Na pokožke sa objavia podliatiny, aj keď sú menšie.
• Petechie sa často vyvíjajú na koži.
• V mieste poranenia sa tvoria rozsiahle hematómy.

Ak má choroba ťažký priebeh, bude sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:

• Prítomnosť krvi v moči. V takom prípade človek pocíti bolesť v bedrovej oblasti, trpí dysurickými poruchami.
• Po ľahkom poranení sa na pokožke človeka objavia veľké modriny. Krvácanie veľmi opuchne, vyvíja tlak na nervové zakončenie, čo je bolestivé.
• Časté krvácanie do kĺbovej dutiny.
• Predĺžené a trvalé krvácanie z ďasien.
• Krvácanie z nosa a nosohltanu, ktoré môže viesť k bronchiálnej obštrukcii.
• Krvácanie do mozgu. Táto situácia je fatálna.

Pri ťažkej von Willebrandovej chorobe sú jej príznaky podobné hemofílii.

Diagnostika

Je ťažké odhaliť von Willebrandovu chorobu. Najčastejšie sa diagnostikuje u dospievajúcich. Na stanovenie správnej diagnózy musí lekár podrobne preštudovať rodinnú anamnézu, starostlivo pohovoriť s pacientom. Prítomnosť hemoragického syndrómu a zhoršená dedičnosť umožňujú podozrenie na túto patológiu.

Na potvrdenie podozrení lekár predpíše pacientovi nasledujúce diagnostické opatrenia:

• Všetky mladé páry, ktoré plánujú tehotenstvo, sú však ohrozené, musia podstúpiť genetické testy na identifikáciu mutovaného génu.
• Krv pacienta sa vyšetruje na aktivitu von Willebrandovho faktora a študujú sa jeho kvalitatívne a kvantitatívne charakteristiky.
• Vykoná sa krvný koagulogram a kompletný krvný obraz.
• Na zistenie hemartrózy sa ukazuje röntgenové vyšetrenie kĺbov, prípadne ich MRI a artroskopia.
• Vnútorné krvácanie je možné zistiť pomocou ultrazvukového vyšetrenia, ako aj počas laparoskopie.
• Vykoná sa fekálny skrytý krvný test.
• Je tiež možné vykonať test turniketu a test na zovretie.

Liečba von Willebrandovej choroby

Hematológ sa zaoberá von Willebrandovou chorobou. Mali by ste vopred naladiť, že nie je možné dosiahnuť úplné zotavenie, pretože genetické abnormality spôsobujú patológiu. Je však celkom možné zlepšiť kvalitu života pacientov.

Liečba je založená na substitučnej transfúznej terapii, ktorá umožňuje normalizovať prácu všetkých stupňov hemostázy. Pacientom sú predpísané hemopreparáty, ktoré obsahujú von Willebrandov faktor. Môže to byť kryoprecipitát alebo antihemofilná plazma. Takéto ošetrenie umožňuje zvýšiť produkciu faktora VIII v tele pacienta.

• Ak sa u človeka objaví menšie krvácanie, môžete sa ho pokúsiť zastaviť škrtidlom a hemostatickou špongiou. Liečba rany trombínom je tiež dobrá na prevenciu straty krvi.
• Na zastavenie krvácania môžu byť pacientovi predpísané lieky ako: antifibrinolytiká, hormonálna perorálna antikoncepcia, desmopresín.
• Na krvácajúci povrch rany sa môže aplikovať fibrínový gél.
• Na končatinu s postihnutým kĺbom (s vývojom hemartrózy) sa nanáša sadrový odliatok. Je bezpodmienečne potrebné dať kĺbu vyvýšenú polohu. Po zastavení krvácania je pacientovi predpísaný UHF. Bolestivý kĺb musí byť obmedzený v strese. Ak je stav pacienta vážny, potom mu je predpísaná punkcia s čerpaním krvi.

Desmopresín je liek používaný na liečbu von Willebrandovej choroby typu 1 a 2. Užívanie tohto lieku stimuluje telo k produkcii faktora VIII. Liečivo sa môže používať ako vo forme nosového spreja, tak vo forme injekcií. Ak terapia neprinesie požadovaný úspech, potom je pacientovi predpísaná transfúzia plazmatického koncentrátu chýbajúceho faktora.

Kyselina tranexamová a kyselina aminokaprónová sú antifibrinolytické lieky. Podávajú sa intravenózne alebo perorálne. Tieto lieky sú predpísané na opakované krvácanie z maternice, krvácanie z nosa a gastrointestinálne krvácanie.

Ak má choroba nekomplikovaný priebeh, je možné použiť liek Tranexam. V zložitých prípadoch sa liek Tranexam kombinuje s liekom Etamsilat alebo Dicinon.

Preventívne opatrenia

Je nemožné zabrániť rozvoju von Willebrandovej choroby, ktorá je dedičná. Môžete sa však pokúsiť minimalizovať riziko krvácania na rôznych miestach.

Za týmto účelom je potrebné dodržiavať nasledujúce preventívne opatrenia:

• Informujte manželské páry, ktoré sú vystavené riziku tejto choroby.
• Deti so stanovenou diagnózou sú predmetom dispenzárneho pozorovania.
• Pacienti by mali byť pravidelne sledovaní lekárom.
• Je potrebné dbať na to, aby nedošlo k poraneniu.
• Nemôžete užívať aspirín a iné lieky, ktoré znižujú funkčnosť krvných doštičiek.
• Chirurgické zákroky sa u týchto pacientov vykonávajú iba vtedy, ak sú na to zásadné indikácie.
• Je nevyhnutné viesť zdravý životný štýl a správne sa stravovať.

Tieto odporúčania umožnia vyhnúť sa intraartikulárnemu a intramuskulárnemu krvácaniu, ako aj pridruženým komplikáciám. Čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa liečba, tým lepšia je prognóza. Je to nepriaznivé iba vtedy, ak je ochorenie závažné.

Video: prednáška lekára o von Willebrandovej chorobe:

Video: von Willebrandova choroba v programe Žiť zdravo:

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológ

Vzdelanie: V roku 2013 absolvoval Kurskskú štátnu lekársku univerzitu a získal diplom „Všeobecné lekárstvo“. Po 2 rokoch absolvoval pobyt v odbore "Onkológia". V roku 2016 absolvoval postgraduálne štúdium v Národnom lekárskom a chirurgickom centre pomenovanom po N. I. Pirogovovi.