Doktor Genetik - Kto To Je A čo Lieči? Vymenovanie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-07 17:51

Genetik

Genetik je lekár, ktorý študuje genetický materiál človeka s cieľom identifikovať dedičné choroby.

Faktom je, že každá patológia má svoje vlastné vzorce, takže nositelia chybného génu nie sú povinní prenášať ich na svoje potomstvo. Navyše ani preprava určitého génu nemusí vždy znamenať ochorenie tela.

Takáto špecializácia ako genetik je dosť žiadaná, pretože vo svete sa podľa štatistík narodí 5% detí s rôznymi vrodenými chorobami.

Najbežnejšie sú:

• Hemofília;
• Downov syndróm;
• Farbosleposť;
• Zadná Bifida;
• Vykĺbený bok.

Dedičné a vrodené patológie významne znižujú kvalitu ľudského života, skracujú jeho trvanie a vyžadujú si kompetentnú lekársku starostlivosť. Akýkoľvek manželský pár sa môže dotknúť problému pôrodu chorého dieťaťa, pretože ľudia nesú množstvo génových mutácií z predchádzajúcich generácií a tieto mutácie vznikajú aj v zárodočných bunkách samotných rodičov.

Zanechajte požiadavku „dohodnite si termín“a do niekoľkých minút nájdeme vo vašom okolí skúseného lekára a cena bude nižšia ako pri priamom kontakte s klinikou. Alebo si vyberte lekára sami kliknutím na tlačidlo „Nájsť lekára“. Vyhľadajte lekára

Obsah:

• Kedy by ste sa mali obrátiť na genetiku?
• Dôvody prelomenia ku genetike
• Aké je stretnutie s genetikom?
• Diagnostické metódy v genetike
• Prevencia dedičných chorôb
• Vymenovanie za genetika

Kedy by ste sa mali obrátiť na genetiku?

Vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné poradiť sa s odborníkom.

Platí to najmä pre nasledujúce páry:

• Manželia, ktorí čelia problému neplodnosti.
• Ženy, ktoré majú druhé tehotenstvo, ktoré sa nevyvinie.
• Opakované prípady spontánnych potratov.
• Zistené dedičné choroby v rodine.
• Žena má viac ako 35 rokov.
• Malformácie plodu, ktoré sa zistili pri rutinnom skríningu ultrazvukom.

Možno bude pre dieťa potrebná konzultácia s genetikom. Takže v pediatrii vám veda umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne alebo dedičné choroby u dieťaťa. Je nevyhnutné, aby dieťa bolo privedené na genetiku, ak má vývojovú poruchu, poruchy fyzického alebo psycho-rečového vývoja, vrodené chyby alebo autistické poruchy.

Nemyslite si, že konzultácia s genetikom je akýmsi neobvyklým postupom. Patrí do kategórie špecializovaných lekárskych služieb a je zameraná na pomoc pacientovi. Jeho účelom je identifikovať a predchádzať dedičným chorobám a malformáciám.

Pomoc genetika vám umožňuje včas zahájiť profylaxiu, vrátane prenatálnej, na vykonanie komplexnej prenatálnej diagnostiky plodu, ak existuje genetické riziko vývoja dieťaťa. Ak sa potvrdia vrodené anomálie, potom môže genetik poskytnúť predbežnú predpoveď vývoja a života dieťaťa. Možno sa zmení taktika riadenia tehotnej ženy, budú prijaté opatrenia na vykonanie terapeutickej alebo chirurgickej korekcie zistených porušení.

Dôvody prelomenia ku genetike

Pôrodník-gynekológ je lekár, ktorý manželské páry najčastejšie posiela na konzultáciu ku genetikovi, pediatri a neonatológovia sú špecialisti, ktorí odporúčajú konzultáciu genetika deťom a novorodencom.

Dôvody, prečo ísť ku genetikovi, môžu byť nasledujúce:

• Primárna neplodnosť;
• Primárny potrat;
• Mŕtvy pôrod alebo potraty;
• Rodinná anamnéza vrodených a dedičných chorôb;
• Uzatvorenie manželstva medzi blízkymi príbuznými;
• Plánovanie postupov IVF a ICSI;
• Nepriaznivý priebeh tehotenstva s rizikom chromozomálnej patológie;
• Pravdepodobnosť vrodenej chyby (na základe výsledkov ultrazvuku);
• Odložené akútne respiračné vírusové infekcie, užívanie liekov, pracovné riziká, ako negatívne faktory ovplyvňujúce priebeh tehotenstva.

Aké je stretnutie s genetikom?

Pacient, ktorý príde na konzultáciu, bude musieť prejsť niekoľkými fázami:

• Objasnenie diagnózy. Ak existuje podozrenie na dedičnú patológiu, lekár na vyvrátenie alebo potvrdenie tohto podozrenia použije rôzne výskumné metódy: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atď. Okrem toho bude potrebné preštudovať rodinnú anamnézu, zistiť údaje o patológiách, ktoré majú k dispozícii najbližší príbuzní. Je možné, že bude potrebné dôkladnejšie vyšetrenie chorých príbuzných.

• Predpoveď. V tejto fáze lekár vysvetlí rodine hľadajúcej pomoc podstatu identifikovanej choroby. Priamo je prognóza založená na určitom type dedičnosti - monogénnom, chromozomálnom, multifaktoriálnom.
• Záver sa vydáva pacientom písomne, čo naznačuje zdravotnú prognózu pre potomka konkrétnej rodiny. Lekár hodnotí riziká vzniku chorého dieťaťa a informuje o tom manželov.
• Odporúčania genetika sa zakladajú na skutočnosti, že poskytuje rady, či by mala rodina plánovať narodenie dieťaťa s prihliadnutím na závažnosť ochorenia, dĺžku života a možné riziká pre zdravie dieťaťa aj pre zdravie rodičov. Pokiaľ ide o rozhodnutie a o tom, či porodiť dieťa alebo nie, manželia ho urobia nezávisle.

Diagnostické metódy v genetike

Genetici pri svojej práci používajú na diagnostiku možných porúch rôzne zložité metódy.

Medzi nimi:

• Genealogická metóda, ktorej cieľom je zhromaždiť informácie o chorobách príbuzných v niekoľkých generáciách.
• Testovanie HLA alebo štúdia genetickej kompatibility. Táto diagnostická metóda sa odporúča manželom pri plánovaní budúceho tehotenstva. Ďalej je možné študovať karyotypy manželov, analýzu génových polymorfizmov.
• Predbežná štúdia genetických abnormalít vo vývoji embryí, ktoré boli získané počas IVF.
• Neinvazívny kombinovaný skríning sérových markerov ženy a plodu. Táto metóda sa vykonáva v štádiu nosenia dieťaťa a umožňuje vám identifikovať existujúce chromozomálne patológie.
• Invazívne metódy diagnostiky plodu sa používajú iba v nevyhnutných prípadoch. Genetický plodový materiál sa získava chorionickou biopsiou, kordocentézou alebo amniocentézou.
• Ultrazvuk plodu je tiež skôr informačnou metódou a umožňuje vám vidieť hrubé chyby a abnormality plodu. Vykonáva sa bez zlyhania trikrát počas obdobia gravidity.
• Biochemický skríning je povinný postup pre všetky, bez výnimky, ženy, ktoré majú dieťa. Táto metóda umožňuje vylúčiť mnoho chromozomálnych abnormalít, ako napríklad: Patauov syndróm, Downov syndróm, Edwardsov syndróm atď.
• Skríning novorodencov sa vykonáva na detekciu cystickej fibrózy, galaktozémie, fenylketonúrie, vrodenej hypotyreózy, adrenogenitálneho syndrómu. Ak sa zistia markery týchto chorôb, dieťa sa odošle ku genetikovi a zopakuje vyšetrovací postup. Po potvrdení diagnózy lekár predpíše vhodnú liečbu.

Okrem vyššie uvedených metód je genetik schopný nadviazať otcovstvo a materstvo, ako aj biologický vzťah.

Prevencia dedičných chorôb

Na preventívne účely v genetike existujú tri oblasti:

• Primárna prevencia. Zahŕňa to plánovanie pôrodu, jeho opustenie v prípade vysokého rizika rozvoja patológie a zlepšenia životného prostredia človeka.
• Sekundárna prevencia sa redukuje na výber embryí s defektmi v predimplantačnom štádiu. Okrem toho to zahŕňa ukončenie tehotenstva, ak sa zistí zjavná patológia.
• Terciárna prevencia je zameraná na nápravu tých prejavov, ktoré sú produkované poškodenými genotypmi.

Keď sa dieťa narodí s už existujúcimi chybami, potom potrebuje najčastejšie chirurgický zákrok (s vrodenými chybami). Sociálna podpora a vhodná terapia, ako aj celoživotné sledovanie genetikom sú nevyhnutné pre abnormality génov a chromozómov.